2025年医疗器械行业专题之基因测序：子诊断掌上明珠，四代测序开启规模化应用时代

基因测序的定义与分类

分子诊断市场快速发展，基因测序是最前沿的发展方向

中国分子诊断市场快速发展，基因测序是最先进的技术。分子检测是利用分子生物学技术，对体液、血液、组织 等样本中的核酸物质进行检测和分析。分子检测技术在体外诊断中的应用即为分子诊断，是目前体外诊断领域发 展最快、技术最前沿的方向。 分子检测的分类：根据技术平台的不同可分为聚合酶链核酸扩增技术（PCR）、基因测序、荧光原位杂交（FISH ）、基因芯片和核酸质谱等。基因测序技术是最前沿的分子检测技术之一，目前商业化较成熟的为第二代测序技 术（NGS），适用于高通量分析，可检测多个突变位点，检测时间较长，成本较高。

基因测序的定义与分类

基因测序是一种分子生物学技术，用于确定DNA分子中的核苷酸序列。通过基因测序，科学家可以了解基因的结 构、功能以及它们在生物体中的作用。基因测序对于遗传病的诊断、个性化医疗、生物多样性研究以及进化生物 学等领域都非常重要。 基因测序按测序平台分类可以分为第一代、第二代、第三代、第四代测序技术，按测序范围分类可以分为全基因 组测序、外显子测序和目标区域测序，按测序目的分类可以分为诊断性测序、研究性测序和个性化医疗测序等。

基因测序的四代发展历程及特点

基因测序技术的发展历程

基因测序技术一般分为四代：1）第一代测序技术（Sanger测序），是上世纪70年代由Sanger和Coulson开创的DNA双脱氧 链终止法测序，是最早的测序方法，准确率非常高，但是通量太低，十分耗时，成本高昂；2）第二代测序技术（NGS） ，又称为高通量测序技术，是为了改进一代测序通量过低的问题而出现的，成本低，准确度高，实现了大规模、高通量测 序的目标，是目前应用最广泛的测序技术。3）第三代测序技术（单分子测序），基于单分子实时测序技术，超长读长， 实时测序，无需PCR扩增，但准确度相对较低；4）第四代测序（纳米孔测序），通过检测单个核苷酸通过纳米孔时的电 流变化来确定DNA序列，具有超长读长，实时测序，便携性高，成本相对较低的特点，但准确度有待提高。

基因测序成本逐年下降，遵循摩尔定律

基因测序成本逐年下降，未来大规模商业化应用指日可待。相比PCR技术，基因测序技术可检测未知序列和未 知突变的基因，适合高通量、多位点的基因检测，在科研、肿瘤筛查和产前筛查等领域应用较多，但检测费用 相对较高。但随着测序技术上限不断被突破，测序成本下降曲线遵循摩尔定律。单人全基因组测序成本已经从 2007年的100万美元下降到2020年的不到1000美元，根据华大智造的最新技术，单人全基因组测序的成本已降至 100美元以内，这一价格创下了全球新纪录。

基因测序技术对比：目前已发展到第四代

目前基因测序已发展到第四代，代表性的为纳米孔技术。它具有超高读长、高通量、更少的测序时间、更便携的 仪器（MinION类似U盘大小）和更为简单的数据分析，实现了从低读长到超高读长、从光学检测到电子传导检测 的双重跨越。同时，第四代基因测序技术最主要的准确度缺陷正在逐步解决。

基因测序市场规模和竞争格局

2030年中国基因测序市场规模预计超过1500亿元

2030年中国基因测序市场规模预计超过1500亿元。基因测序应用广泛，除了科研服务外，还广泛用于临床医疗和 新药研发领域。因高通量、操作简便、信息丰富等优势，基因测序已发展为分子诊断中增速最快的子行业之一。 根据弗若斯特沙利文数据，中国基因检测市场规模已经从2016年的72亿元增长至2024年的374亿，预计将从2025年 的487亿元增长至2030年进一步增长至1536亿元，未来5年复合增速为25.8%。2020年全球基因测序的最大应用市 场为学术研究，占基因测序总市场规模的54%，其次为临床研究，约占18%。基因测序市场正处于快速增长阶段 ，技术进步和临床应用的拓展是推动市场扩张的主要因素。

基因测序的迭代速度依赖于对AI大模型的应用能力

海量基因数据的处理与分析需要大模型的参与。基因测序涉及数亿至几十亿碱基对的组装，传统方法耗时且依赖 人工校准。大模型可快速分析基因组、转录组等多维数据，关联基因与性状，辅助生物学专家发现规律。 AI大模型在基因领域初显潜力，突破传统技术瓶颈。Evo2作为迄今为止最大的公开AI生物学模型，完整版高达 400亿参数，包含12.8万个物种的9.3万亿个核苷酸，能够一次分析百万级别的核苷酸序列长度，具有生成整个基因 组、预测突变、理解非编码DNA的能力，可以广泛应用于生物分子研究，精准医学、药物研发，合成生物等。华 大基因开发的多模态大模型GeneT可整合临床表型与基因组数据，快速识别致病基因变异，加速罕见病诊断。

基因测序重点公司介绍

Illumina：全球基因测序龙头

Illumina公司是全球基因测序技术公司龙头企业。Illumina成立于1998年，是新一代基因测序（NGS）技术的开创者 之一，Illumina专注于开发和商业化高通量基因测序技术及其相关产品。其技术被广泛应用于基因组学研究、精准 医疗、农业、环境科学等多个领域。NGS技术相较于传统的Sanger测序技术，具有显著的优势，特别是在处理大 规模基因组数据时，NGS具备更高的通量和更低的成本，能够同时分析数百万个基因位点，大大提高了数据分析 的速度和效率。同时NGS技术基于不同的测序平台（例如Illumina HiSeq、NovaSeq系列），能够提供极高的准确性 和数据的覆盖深度。

ONT：基于纳米孔技术的基因测序领先者

Oxford Nanopore Technologies专注于开发基于第四代基因测序技术，即纳米孔技术的DNA和RNA测序设备。ONT 的MinIon是其最具代表性的产品之一，具备了显著的便携性和高灵活性。与传统的基因测序设备相比，MinIon具 有较小的体积和较低的成本，同时仍能提供高质量的数据，适用于需要快速、灵活分析的场景。其小巧的体积使 得MinIon可以在没有复杂实验室设施的情况下使用，特别适合野外应用和现场基因组学研究。除了MinIon，ONT 还开发了其他一系列高性能的测序设备，如GridION和PromethION。这些设备具备更高的测序通量，适合大规模 的基因组研究，并能够为全球范围内的科研机构、医疗机构和商业公司提供强大的数据分析能力。

华大智造：中国生命科学领域的领军企业

华大智造专注于生命科学与生物技术领域，是全球唯一一家同时具备高通量测序、纳米孔测序和时空组学三大热 门业务的设备生产商。2022年华大智造与全球基因测序仪巨头illumina就美国境内的胜诉，不仅为公司带来了巨额 赔偿，还打破了Illumina在全球市场的垄断地位，标志着我国基因测序技术实现自主可控。2024年，华大智造在纳 米孔测序技术上取得了重大突破，推出了两款新型纳米孔基因测序仪CycloneSEQ-WT02和CycloneSEQ-WY01。2024 年前三季度，公司实现营业收入18.69亿元，研发投入达5.91亿元，占营业收入的31.60%。此外，华大智造在全球 市场覆盖超过90个国家和地区，进一步巩固了其在全球基因测序市场的领先地位。

迪安诊断：基于基因测序的数字化医疗解决方案提供者

迪安诊断技术集团股份有限公司（简称“迪安诊断”）作为国内第三方医学检验领域的领军企业，在测序技术方 面持续加大研发投入，特别是在三代测序技术领域取得了重要突破。公司与多家科研机构合作，开发了基于纳米 孔单分子测序技术的宏基因组病原体检测方法，这一技术具有检测精度高、操作简便、成本低等优势，为传染病 、肿瘤伴随诊断等领域的应用提供了强有力的技术支持。此外，迪安诊断还与华为云签署数字化诊疗全面合作协 议，发布了X-MedExplorer临床科研大数据平台，进一步推动了医疗大数据和人工智能技术的应用。

康为世纪：全产业链布局分子检测，四代测序助力新增长

江苏康为世纪生物科技股份有限公司（简称“康为世纪”）立足分子检测底层核心技术的自主研发，在酶原料、 核酸保存、样本前处理领域有十余年的研发积累，形成了6个技术平台共25项分子检测核心技术，是国内少数实现 分子检测“核心酶原料+试剂盒+检测服务”全产业链布局的生物科技企业。在第四代测序方面，公司以自有资金 1275万元人民币获得上海昊为泰51%控股权，实现四代基因测序领域的垂直整合和自主可控。与传统Sanger测序 相比，康为纳米孔测序具有操作便捷，花费较低的优势。此外，公司也持续加大研发投入，2024Q1-3研发费用 0.72亿元，同比增长13.62%。随着公司创新产品上市及收入恢复增长，研发投入为公司业绩提供长期驱动力。

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编辑：火腿肠