2026年创新医疗器械行业盘点系列（4）：肿瘤基因检测的“勇敢者游戏”（上篇）

肿瘤基因检测行业处于发展快车道

缘起：肿瘤基因检测领域国际重磅交易频出，国内监管革新

2025年四季度至今肿瘤基因检测领域热点不断。国际方面，Grail获得来自三星及私募机构和产业资本合计投资的4.35 亿美金，罗氏与Freenome达成合作协议，雅培则以210亿美金收购Exact Science，Natera以合计4.5亿美金的首付款 及里程碑收购Foresight。国内方面，2025年12月，中国CMDE发布《肿瘤基因突变检测试剂技术审评要点（征求意见 稿）》，涉及三级位点、大panel和血检等审评标准；国家医保局发布《病理类医疗服务价格项目立项指南（试行）》， 设立病理样本原位核酸杂交、核酸测序等相关价格项目，支持精准用药指导。

2025年美国肿瘤基因检测龙头股价涨势良好，Natera/Exact Science/Guardant/Grail年度股价涨幅分别达到 52%/78%/221%/464%。

缘起：肿瘤基因检测为体外诊断领域成长性最好的细分赛道之一

国际体外诊断龙头常规业务增长乏力，而肿瘤基因检测行业维持高景气度。统计2025年前三季度各体外诊断龙头的 相关业务增速，除丹纳赫外，雅培/罗氏诊断/西门子医疗均有不同程度的下滑，其中部分包含了中国市场集采的影响。 而肿瘤基因检测的四家龙头呈现了亮眼的营收增速，增长速度在15%~35%不等。

雅培借助于Exact Science实现诊断业务的提速和可及市场的翻倍扩容。在完成Exact Science的并购后，预计Exact Science将拉动雅培整体收入增速提升0.5%，诊断业务的收入增速提升3% ；整体毛利率提升1%，诊断业务毛利率提 升7%；诊断业务的可及市场规模扩大一倍至1200亿美金。

肿瘤基因检测的检测量和可及空间未来将有数倍的扩大潜力

肿瘤基因检测有望覆盖肿瘤早期筛查、辅助诊断、伴随诊断、疗效监测、复发预测等肿瘤精准治疗全流程。肿瘤基因检测已 不再局限于单一节点的辅助诊断，而是通过液体活检（Liquid Biopsy）和高通量测序（NGS）技术，针对基因突变、ctDNA、 甲基化等标志物，构建了一个覆盖“筛查-诊断-监测-预后”全流程的闭环管理体系。它能够实时解码肿瘤的生物学特征，为 医生提供超越传统影像学的分子层面决策依据。随着多组学的广泛应用，庞大的数据积累和AI技术赋能有望持续驱动肿瘤基因 检测行业快速发展。

随着肿瘤MRD、多癌早筛的应用逐步成熟，各应用场景的可及市场规模将呈数倍扩大。多家美国肿瘤基因检测正在用坚实的 临床证据加速推动肿瘤从筛查到治疗各阶段的基因检测应用，综合各公司的统计测算，美国的可及市场规模有望从30-50亿美 金的伴随诊断/治疗指导扩张至150-200亿美金的MRD、400-500亿美金的早筛。尽管中美支付环境和监管政策有较大差异，但 美国市场的产品规划、临床证据、应用现状仍然对于中国肿瘤基因检测行业的发展有着重要的借鉴价值，他山之石可以攻玉。

Exact Sciences:肠癌早筛龙头

Exact Science：肠癌早筛的领军企业

Exact Sciences是一家全球领先癌症筛查与诊断公司，核心业务是肠癌筛查产品。公司建立了极具规模的医疗生态体系，年临 床实验室检测产能超过1,000万次。其核心产品为Cologuard及Plus。在市场端，Exact Sciences拥有超过90%的极高品牌认知 度，并通过一支约1,000人的销售团队和先进的电子病历（EMR）集成技术，覆盖全美超过450个医疗系统和70万名初级保健 医生，每年有约25万名医生使用其产品或服务。同时，公司致力于降低医疗负担，实现了96%的患者零自付费用。

公司预期维持15%的收入增长，并持续提升盈利能力。公司在2025年第三季度业绩后公司更新并上调全年业绩指引：收入为 32.2-32.35亿美元（+16.7-17.2%），其中筛查收入25.1-25.2亿（+19.3-19.8%），经调整EBITDA为4.7-4.8亿，对应14-15% 利润率。此外，在投资者开放日公司提供了到2027年的中长期目标：2022-27年收入复合增速15%（剔除新冠和前列腺检测产 品）和2027年超过20%的经调整EBITDA利润率。

Exact Science：收入复合增速维持15%以上，经调利润率持续改善

Exact Science收入复合增速保持在15%以上。Exact Science的收入规模由2020年的14.91亿美元增长至2024年的 27.59亿美元，CAGR为16.6%。2025年前三季度实现营收23.69亿美元，同比增长15.8%，净亏损缩窄至1.22亿美元。

毛利率略有下降，经调整EBITDA利润率持续提升。公司Non-GAAP毛利率由2020年的76.2%下降到72.3%，主要是 由于Cologuard的出厂平均价格调整以及较低毛利率的CareGap项目贡献提升。但随着公司业务体量的扩大，规模效应 开始体现，各项费用率呈现下降趋势，经调整EBITDA利润率由2020年的亏损提升至最新的14.2%。

美国肠癌早筛已覆盖约60%平均风险人群，肠镜仍为核心选择

根据文献统计，2021年美国医疗系统在所有癌症筛查上合计花费430亿美元，其中88.3%来自商业保险支付，8.5%来自 Medicare，3.2%来自Medicaid和其他政府项目或者没有参保的人员自费。按癌肿拆分，63%的费用集中于结直肠癌。根据 Guardant Health统计，美国肠癌筛查的可及市场大约对应1.2亿45-85岁平均风险人群，目前已筛查人群约7000万，尚有5000万 人群未筛查，而在已筛查人群中，肠镜占比77%，Cologuard占比13%。

结直肠癌 （CRC） 是美国癌症新发病例数排名第四的癌肿。根据美国CDC统计，结直肠癌筛查的参与率（50-75岁）从2005年 的48%上升到2021年的70%，同时其发病率和死亡率已经连续20余年持续下降。根据USPSTF的证据评估和建议，基于获益风 险评估的复杂模型，不同检测方法的推荐筛查周期分别为：gFOBT或FIT（便隐血检测）：1次/年；sDNA-FIT（粪便DNA检 测）：1-3年1次；CT结肠成像：5年1次；乙状结肠镜检查：5年1次，或者10年1次且每年进行一次FIT；结肠镜检查：10年1次。

Natera：微小病灶残留（MRD）龙头

微小病灶残留（MRD）可用于肿瘤患者治疗的多个阶段

微小残留病灶（MRD，Minimal Residual Disease）是指癌症患者经过治疗后，体内仍存在的极少残留肿瘤细胞（常规影像学或血液标 志物无法检测），这些细胞可能成为未来复发的根源。MRD检测通过高灵敏技术（如ctDNA测序、流式细胞术等）识别残存癌细胞（比 如肿瘤细胞破裂后释放到血液系统中的DNA片段即ctDNA），可用于肿瘤治疗的多个阶段：1）新辅助治疗阶段（评估术前药物治疗的 效果、预测复发风险比病理结果更准）；2）术后辅助治疗（复发风险分层，指导治疗“做加法”还是“做减法”）；3）随访监测（比 传统手段更早发现复发，相较临床进展平均提前96天发现复发，最高可提前245天）；4）晚期/转移性治疗监测（相比单独使用影像学， 更早、更准确地评估系统性治疗的反应）。此外，MRD还可用于优化临床试验优化，比如作为替代终点加速新药研发。基于应用广泛性 和明确的预后及预测价值，MRD有望成为肿瘤基因检测的重要增量应用。

MRD可根据是否参考肿瘤组织突变信息分为两大类

基于NGS的ctDNA突变检测是目前实体瘤MRD检测的最常用方法。MRD产品按照是否参考肿瘤组织突变信息可分类为Tumorinformed和Tumor-agnostic/naïve： Tumor-informed产品的优势在于参考患者自身的肿瘤突变谱，并据此设计或选择探针进行监测，能够有效减少背景噪音干扰和多重假设 检验导致的假阳性结果，从而提高检测性能。根据专家共识所述，tumor-informed分析具有更好的灵敏度和特异度。局限性在于检测周 转时间（TAT）较长，且无法检测到“新发突变”，能通过组织测序筛选出的靶点数也一定程度影响后续性能。Tumor-informed路线的 MRD在不同特征的肿瘤中会有显著的性能差异，比如在高TMB（肿瘤突变负荷）且突变特征明确的肿瘤中会更可靠。 Tumor-agnostic产品的优势在于TAT时间短，但由于肿瘤突变有非常明显的长尾效应和个体差异显著，因此“漏检”风险较大。

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