基因测序行业深度研究： 测序新纪元，国产突围，应用革命.pdf

基因测序行业深度研究： 测序新纪元，国产突围，应用革命。三大核心因素推动基因测序开启新纪元。我们认为基因测序正在开启全新时代：短期看商务部禁令将大幅加快国产替 代进程，中期看AI大模型推动测序降本增效实现场景革命，长期看时空组 学重构生命科学底层理论研究，几何级别扩容测序量。上游方面，华大智造 是全球少有二代测序、四代测序以及时空组学均处于先进地位的测序厂商。

上游：基因测序技术持续迭代，国产测序仪打破垄断

基因测序技术历经四代革新，二代技术（NGS）凭借高通量、低成本优势占 据市场主导，四代技术（纳米孔测序）与其形成互补。2023年全球基因测 序仪及耗材市场规模已达50亿美元，全球龙头Illumina占据全球超70%份 额。以华大智造为代表的国产厂商持续迭代升级，核心参数迎头赶上，打破 进口垄断。DNBSEQ-T7以24小时≥7Tb通量、Q30≥85%精准度成为行 业标杆，单例全基因组测序成本降至100美元。但华大智造仅占据全球5.2% 市场份额（2022年），仍有较大可替代空间。

中游：生育健康应用承压，肿瘤防治快速放量

基因测序应用场景多样：1）生育健康：无创产前基因检测（NIPT）因新生 儿数量下降、集采等因素而承压，收费降低、医保财政支持下NIPT渗透率 提高从而对冲一定负面影响；2）肿瘤防治：基因测序覆盖全病程，弗若斯 特沙利文预计24年我国市场规模109亿元（用药/早筛/监测65/30/14亿元）， 目前以用药指导为主，复发监测、早筛早诊占比将持续提升。中国肿瘤病人 基因检测渗透率较低（21年10.6% vs美国36.1%），是行业主要增长动力。

短期驱动：Illumina禁令落地，国产替代黄金窗口开启

3月4日商务部禁止进口Illumina测序仪，我们认为这不仅将每年新增的仪 器需求留给国产企业，而且也会明显推动存量Illumina设备替换。根据我们 的测算，中性假设下25/26年国产测序市场替代空间将分别达到8.6/17.0亿 元。华大智造等技术达到世界领先水平的国产企业将获得其中大部分份额， 基因测序开启国产替代黄金窗口期。

中期驱动：AI赋能降本增效，打开应用场景空间

根据Illumina，人类全基因组测序成本中45%为生物信息学分析，AI技术突 破加速降本增效。1）效率跃升：Illumina的DRAGEN算法将全基因组分析 时间从24小时压缩至30分钟，华大基因GeneT模型使遗传病诊断效率提 升近20倍；2）成本优化：DRAGEN算法使全基因组分析成本降低30%； 3）场景延伸：AI助力肿瘤早筛、遗传病诊断等复杂场景落地，GeneT模型 致病变异召回率达98%，推动基因检测从科研向基层医疗下沉。

长期驱动：时空组学重构生命科学研究范式，几何级扩容测序需求

时空组学技术通过“时间戳+空间定位”解析基因表达，在发育研究、疾病 机理、衰老研究等方面具有划时代价值，是目前研究热点，22年超30%研 究发表在CNS三大顶级期刊上。典型的时空组学研究数据量可达正常人类 全基因组测序的400倍，可几何量级提高测序量。Stereo-seq时空组学技 术分辨率高（500nm）、视场大（13cm*13cm）且支持全物种，技术评测各 类指标总体处于全球领先地位，有望推动生命科学迎来“测序基建大时代”。