2025年医疗AI专题报告：多组学篇，AI技术驱动精准诊断实现重要突破

“AI+医疗”：医疗终端应用的效率革命

“AI+医疗”主要是指利用人工智能技术提高医疗供给端的效率和准确性。通过数据分析、机器学习和深度学习等方法，辅助医生在诊断、 治疗和预测方面做出更精确的决策。AI医疗在提高医疗质量和降低成本方面具有巨大潜力。 

人工智能技术的快速发展正引领医疗终端应用步入效率革命的新时代。通过将深度学习、大数据分析等AI技术深度融入医疗设备和医疗 服务领域，传统医疗器械的诊断精度、操作效率和智能化水平得到显著提升。AI对医疗服务领域的赋能不仅优化了诊疗流程，缩短了诊 疗时间，更推动了医疗资源的高效配置，为智慧医疗体系的构建提供了强有力的技术支撑。

AI+医疗：核心应用场景梳理

医学影像分析：利用深度学习算法对海量医学影像数据进行高效处理，能够自动识别病灶特征，显著提升诊断的精准度和效率。通过 图像分割、分类和增强技术，AI为医生提供可靠的辅助分析工具，同时支持多模态影像的融合分析，为复杂病例提供更全面的诊断依 据；

辅助诊断与决策：AI可通过整合电子病历、实验室数据等多源信息，构建智能诊断模型，辅助医生快速识别疾病类型和严重程度。基 于大数据分析，AI提供个性化治疗建议，优化临床决策流程，降低误诊率和漏诊率，支持医生在复杂病例中做出更科学、精准的判断；

健康管理与远程医疗：AI通过可穿戴设备实时采集患者生理数据，结合历史记录进行分析，提供个性化健康管理建议。在远程医疗中， AI支持病情监测、预警和远程会诊，提升医疗服务的可及性和连续性，为偏远地区和慢性病患者提供高效的健康管理解决方案；

基因测序：高效算法可加速基因测序数据的处理与分析，提升测序速度和准确性。通过快速解读复杂基因组信息，为疾病诊断和遗传 研究提供强大支持，推动基因测序技术在临床、科研和个性化医疗中的广泛应用，为精准医学发展注入新动力。

AI赋能的核心价值：效率提升+准确性增强+成本降低

效率提升：缩短诊断时间。基于海量医疗数据，AI可迅速精准识别疾病特征，尤其在影像判 读等领域极大提升诊疗效率。据北京天坛医院早期进行的测试，AI系统处理300个病例仅需 半小时，而人类医生需10小时以上，AI可大幅缩短诊断时间，提升医疗资源利用率。

准确性增强：提高发现率及手术成功率。AI可通过分析海量数据识别模式，减少人为误判。 根据发布在Nature Medicine上的研究，由KMT公司开发的Mia AI协助下，早期乳腺癌癌症检 测率（CDR）在初期试点阶段增加了1.6例/千个病例（+13%），扩展试点阶段增加了1.4例/ 千个病例（+10%）；阳性预测值（PPV）也有所提升，在初期试点阶段从19.2%提高到 21.1%（+1.9pp），扩展试点阶段从19.7%提高到21.0%（+1.3pp）。此外，据MedTech Europe的统计，机器人辅助手术可使手术成功率提高52%。

成本降低：规模化降低单位成本。据MedTech Europe的测算，AI医疗每年可凭借对医疗系 统的赋能，节省相当于2000亿欧元的成本，并释放18亿个工时，相当于增加了50万名全职医 疗专业人员。

“AI+多组学/医学检验” 的前沿应用

AI与多组学的结合正在推动生命科学和医学研究的范式变革

AI与多组学（如基因组学、转录组学、蛋白质组学、代谢组学、表观组学等）的结合，正在生物医学和数据科学领域引发变革。基因组 学是生物大数据的基石，“AI+多组学”本质上是数据驱动和生物学机理驱动的双重范式升级，核心价值在于为复杂疾病的机制解析提 供“全景视角”，赋能精准医学从理论走向大规模应用：

解析复杂生物系统：1.多层次数据整合：多组学数据横跨分子、细胞、组织和器官等多个层次，AI（如深度学习、机器学习）能整合海 量异质性数据（如基因突变、蛋白质互相作用、代谢通路），解析传统方法难以捕捉的动态网络关系。2.发现隐藏模式：通过AI的降维、 聚类和模式识别能力，揭示疾病发生、发展的潜在机制（如癌症异质性、免疫微环境调控），推动生物学新假说和新靶点的发现。

驱动精准医学的突破：1）个性化诊疗：AI整合患者的多组学数据（如基因组突变、蛋白质表达谱）和临床信息，构建预测模型，指导 个性化用药（如靶向药物选择）和治疗方案优化。2）疾病早筛与分型：通过AI建立多组学生物标志物组合，提升癌症、神经退行性疾 病等复杂疾病的早期诊断准确率，或对患者进行精细化分型（如乳腺癌的各类亚型）。

AI+多组学的前沿应用：Tempus AI所积累的海量数据优势

公司致力于打造全球领先的AI智能诊断平台。Tempus为全球AI医疗应用的领军企业，为了将人工智能大规模地部署至医疗终端应用场景， 公司已经与超过2500家机构建立了合作，收集数百万癌症患者的实时临床、分子和影像数据。公司已经与全美超过65%的学术医学中心以 及超过50%的肿瘤学专家达成合作，截止2024年12月末已积累超过200PB的多模态医疗保健数据。

Tempus业务主要可分为基因组学、数据服务和应用三条线。 公司三条业务线相互集成，形成彼此促进提升的业务网络。当 公司测序的患者越多，可收集的数据就会越多，进一步增强公 司基因组学业务的能力。

Genomics：专注于为医生提供智能和个性化的结果。Tempus 为医疗保健从业者、生命科学公司和其他研究人员提供NGS诊 断、分子基因分型及其他解剖和分子病理学检测，并将各种AI 功能潜入检测中，使得过程更加智能化、个性化。

Data：专注于授权使用去标识化的数据。主要为对去标识化临 床、分子和影像数据库的许可，并为制药和生物技术公司提供 一系列分析和云计算工具。

Applications：Tempus的应用程序主要提供有算法性质的诊 断服务，利用公司的数据和连通性的优势来部署临床决策支持 工具。

AI+多组学的前沿应用：Tempus AI所积累的海量数据优势

公司上市至今维持收入快速增长，毛利率逐年提升。Tempus 2023年全年营收5.32亿美元（同比+65.85%），2024年全年收入6.93亿 美元（同比+30.38%），24Q4单季度收入同比增速超35%。公司2022、2023、2024毛利率分别为40.6%/53.8%/55.0%，呈现显著提 升的趋势。

近日宣布与IFLI合作，支持滤泡性淋巴瘤靶向疗法的开发。2025年2月13日，Tempus AI与淋巴瘤创新研究所（IFLI）达成合作，旨在 开发并提供一个多模态、去标识化的滤泡性淋巴瘤（FL）数据库。该数据库将用于推动FL治疗方案的研发，特别是为那些在治疗后24 个月内发生病情进展的患者（POD24）提供数据支持。Tempus将利用其AI平台帮助加速精准医学的发展，以期为FL患者提供更个性化 的治疗方案。

AI+多组学的前沿应用：肿瘤MRD

微小残留病灶（MRD，Minimal Residual Disease）是指癌症患者经过治疗后，体内仍存在的极少残留肿瘤细胞（常规影像学或血液标 志物无法检测），这些细胞可能成为未来复发的根源。MRD检测通过高灵敏技术（如ctDNA测序、流式细胞术等）识别残存癌细胞，可 用于：1）复发预警（MRD可比传统影像学检查最多提前20个月预警）；2）指导治疗决策（术后MRD阳性患者可能需强化治疗；实时 追踪治疗效果，及时调整方案）；3）预后分层（MRD阴性患者或可减少过度治疗）；4）临床试验优化（作为替代终点加速新药研发）。 实体瘤MRD的Landmark检测（治疗后首次检测）大多选择在根治性治疗后1个月内进行，MRD动态监测有助于提升检测性能。

ARK Invest预估美国有超800万符合MRD检测条件的癌症患者，目前渗透率仅10%，MRD检测应成为所有癌症患者的标准诊疗手段（每 年多次检测+持续多年随访）。中国的肿瘤患者基数庞大，目前渗透率较低，伴随产品不断成熟和患者对个性化治疗的接受度提升， MRD有望成为肿瘤基因检测市场重要的增量应用。

AI+多组学的前沿应用：多癌早筛

多癌早筛产品将在未来3年进入重要验证阶段。Grail建立了人口规模级别的高质量和相互关联的临床和基因组数据集，并基于靶向甲基 化的NGS技术开发了多癌早筛产品Galleri，其能检测50多种癌症中共有的癌症信号，且能够准确预测癌症信号起源并指导诊断检查 （甲基化特征分类：通过机器学习如梯度提升树、随机森林等算法，从60,000+甲基化位点中筛选癌症特异性信号，区分癌症信号与技 术噪音、生物噪声；溯源模型训练：基于迁移学习实现跨癌种分类，可区分50+癌种并预测起源组织）。 2024年12月公司推出新版本 Galleri，具有全自动、集成的特点，消除了大量手动步骤，提高了效率并改善了质量控制。Galleri作为LDT产品上市超过三年，自2021 年6月首次处方以来累计商业化检测量超过29万，计划在2025-2026年进行Galleri的注册研究，预计2026H1完成FDA的PMA申请。

AI+医学检验的应用：华为与瑞金医院发布病理大模型

病理辅助诊断系统是AI在医学检验领域相对成熟的应用场景之一。当前国外病理学模型研究几乎被哈佛与微软垄断，采用算力堆积，部 署在NVIDIA上，通过改良数据集，训练算法产出大量科研成果，但部分模型停留科研水平，未实际应用部署。国产方面，2023年9月 透彻未来发布了透彻大脑（Thorough Brain）病理大模型。2024年7月，商汤医疗联合清华大学等科研院所发布了病理大模型 PathOrchestra，利用国内规模最大的近30万张全切片数字病理图像（近300TB数据）数据集训练，并融合了文本、视频等多模态训练 数据。

华为与瑞金医院发布病理大模型。2025年2月18日，瑞金医院携手华为共同发布瑞智病理大模型RuiPath。基于瑞金数字化智基病理科 业务流，融合多模志数脑构建全场景医疗下游任务。在广度上，覆盖中国全癌种人数90%的癌种，在深度上，可以开展互动式病理诊断 对话。未来有望将“瑞金模式”复制全国，解决优质病理资源分布不均问题，提高行业诊断水平。

海内外“AI+多组学/医学检验”公司梳理

金域医学：发布第三方医检行业首个大模型“域见医言”

域见医言大模型重塑第三方医检服务。金域医学基于30年的医检专业数据和知识积累，以及面向全国23000家医疗机构的服务经验，训 练出第三方医检行业首个大模型——域见医言大模型，并于2024年正式对外发布，且已通过国家网信办备案。以域见医言大模型为核 心，公司还推出智能体应用“小域医”，其已经具备智能项目推荐、实验室智能检测、智慧报告解读、医学知识咨询等功能，成为了临 床医生、检验医师身边的医检AI助手。

公司通过数据治理，对数据资源进行整合及合规化管理。2024年，公司有5项数据产品在广州数据交易所上线，其中乳腺癌数据报告率 先完成了场内交易。这也是第三方医检行业首款医检数据产品的场内交易，为公司海量高价值数据的价值转化探索出一条安全、合规的 业务新模式。

迪安诊断：与华为云共同发布“迪安医检大模型”

迪安携手华为云，以盘古大模型为基石，通过自监督训练和场景SFT微调等创新技术手段，共同构建“迪安医检大模型”并进一步构建 智能报告单解读平台，以期在医疗健康领域实现更高效、更精准的服务。

公司已对100万以上的病理样本进行标注，并开发出多种AI产品模型，显著提升了诊断效率和准确性。此外，子公司医策科技在湖北省 的数字化病理服务体系中签约了70余家医院，病理AI市场占有率约为70%；而自有实验室已提供超过300万份AI病理诊断报告。公司与 华中科技大学同济医学院附属协和医院血液科签订战略合作协议，共同研发慢性白血病药物治疗的停药预测模型。还与华为云签署了AI 健康管理合作协议，计划开发健康管理领域的垂类模型。

诺禾致源：推出AI赋能的生物信息学应用软件

公司AI技术应用方面主要聚焦于生物信息学软件的开发与优化。2024年12月，公司推出基因表达分析软件V1.0，该软件整合了机器学 习、深度学习算法及自然语言处理技术，支持高通量测序数据的自动化处理与智能语音交互操作，显著提升科研人员的工作效率。同 时，公司进一步发布扩增子产线工艺智能排布软件V1.0，通过AI算法分析历史生产数据，优化工艺流程并实现智能排产，助力实验室 降本增效。 

公司推出AI赋能的生信智能平台。2025年2月，公司披露其自主研发的AI生信智能专家“诺易（Novi）”已免费开放给客户使用，当前 尚未形成收入。公司预计未来将继续深化AI与生物技术的融合，结合数据驱动的决策支持系统，进一步拓展其在科研服务、临床检测及 农业分子育种等领域的应用场景。

华大智造：将AI融入实验室智能自动化领域

公司为基因测序上游设备及耗材国产龙头企业，是国内唯一、全球唯二拥有从低通量到超高通量测序仪完整布局的企业。

2025年2月，华大智造宣布正式将AI人工智能技术全面融入生命科技工具领域，实验室智能自动化GLI业务全新升级上线。这一业务通 过智能化实验流程、数据分析及结果解读等环节，显著提升了实验室工作效率，特别是在基因组学和精准医学等领域。目前已在基因组 学中心和上海交通大学等实验室中得到了初步验证。GLI业务结合深度学习和自然语言处理，为科研人员提供精准的数据支持，推动了 科学研究的快速发展。

报告节选：

编辑：火腿肠