2025年基因测序行业深度研究：测序新纪元，国产突围，应用革命

基因测序：基因层面重构生命科学

得益于其高通量、高准确度优势，基因测序下游应用持续拓展。基因测序又称为 DNA 测序， 指通过分子生物学技术分析特定 DNA 片段中碱基的排列情况，即腺嘌呤（A）、胸腺嘧啶 （T）、胞嘧啶（C）与鸟嘌呤（G）的排列方式，以解析基因结构、功能及生物体作用机制， 是分子诊断的重要技术。得益于其高通量、高准确性、高数据量等优势，基因测序已被广 泛应用于科研服务、医学诊断、农业育种、法医鉴定等重要领域，如无创产前基因检测（NIPT）、 肿瘤伴随诊断、传染病原体测序、辅助生殖遗传诊断（PGT）、肿瘤早筛、细胞治疗等，应 用场景持续拓展。

基因测序产业链上游为仪器及试剂厂家，中游为测序服务供应商。上游主要为测序设备厂 家及耗材及试剂厂家，代表为 Illumina、华大智造、ThermoFisher 等。中游主要包括基因 测序服务及生物信息分析服务提供商，如华大基因、诺禾致源等。下游则为医疗机构、科 研机构、药企、个人用户等不同用途的客户。上游仪器及试剂研发制造具有较高的技术壁 垒，议价能力较强，全球龙头 Illumina 占据大部分市场份额；中下游基因检测服务领域竞 争则相对激烈。

上游：技术迭代，壁垒森严，头部垄断

对标：测序技术已经迭代升级四代，二代和四代优势互补

基因测序技术自 1977 年第一代 Sanger 法发展至今，经历了四代技术迭代。技术迭代推动 测序成本断崖式下降并拓展至肿瘤早筛、遗传病诊断等临床场景。以华大智造为代表的国 产设备厂商凭借自主可控的技术矩阵和差异化专利布局打破国际垄断，正在加速基因测序 仪国产替代，跻身全球测序产业第一梯队。

第一代测序技术（Sanger 测序）基于双脱氧核苷酸（ddNTP）末端终止法，利用 ddNTP 终止 DNA 链合成，通过凝胶电泳分离不同长度片段并显影测序；第二代测序技术（NGS） 以边合成边测序（SBS）为代表，将片段化 DNA 扩增成簇后，通过荧光标记碱基实现高通 量并行检测；第三代测序技术（单分子测序）通过单分子实时荧光检测，直接读取未扩增 的长片段 DNA；第四代测序技术（纳米孔测序）利用电场驱动核酸分子穿过纳米孔，通过 电流变化实时识别碱基序列，无需扩增或标记。

通量成本迭代突破，基因测序技术的四代革新。基因测序技术四次技术迭代的核心在于通 量提升、成本降低、读长扩展和准确性优化。第一代技术为金标准，但通量低、成本高， 目前应用较少。第二代技术通过高通量实现规模化应用，显著降低成本，目前应用最广泛。 第三代和第四代技术突破读长限制，支持复杂区域检测和实时数据分析。基因测序技术的 迭代虽推动通量提升与成本下降，但各代技术仍存在明确的优劣势和应用场景限制。

二代测序技术凭借高性价比占据市场主导地位，四代技术有望形成互补。短期内二代测序 技术仍为性价比最优的“通用型”选择，主因：1）成本、效率平衡，二代技术单人基因组 测序成本已降至 100 美元/人（华大智造 DNBSEQ-T20 2），适配肿瘤早筛等大规模筛查； 2）技术成熟度，Illumina 平台经 20 年验证，标准化流程覆盖 90%临床场景，而四代技术 的临床准确性仍需突破；3）产业链惯性，二代设备占据全球近 70%市场份额，替换成本高。 而最新四代技术在实时诊断场景加速渗透，有望与二代技术形成互补，并通过 AI 算法优化 和国产化实现降低成本，有望逐步推动临床规模化应用。

基因测序仪技术壁垒高，国产突破重构全球竞争格局。在基因测序技术迭代、基因测序成 本下降的背景下，全球基因测序行业正处于蓬勃发展阶段，2032 年市场规模有望达到 202 亿美元。基因测序仪作为生命科学领域的核心工具，技术壁垒极高，涉及机械、光学、生 物化学等多学科交叉，且专利壁垒森严。目前，全球高通量测序设备及试剂耗材市场由 Illumina 等主导，形成寡头垄断格局。以华大智造为首的国产厂商通过持续技术攻关，正在 逐步打破垄断（2019 至 2022 年，华大智造全球市占率从 3.5%提升至 5.2%）。

Illumina 领跑全球基因测序行业，试剂耗材贡献主要收入

战略并购开启测序篇章，技术创新驱动全球扩张。Illumina 作为全球基因测序行业的领军企 业，其发展历程可分为以下几个关键阶段：1）初创与快速成长期：成立初期专注于基于 FISH 技术的基因芯片开发，2006 年收购 Sole a 进军基因测序领域是其关键转折点；2）技术创 新与市场扩张期：2013 年 iSeqD 获 FDA 认证，标志 NGS 从科研工具向临床诊断的战 略转型；3）巩固行业地位与持续创新期：2014 年 HiSeq 实现千美元基因组测序，2017 年 NovaSeq 有望进一步将成本推向百美元级，驱动全球测序服务规模化应用。

Illumina 测序仪以边合成边测序（SBS）为核心，经过多年技术迭代，打造了一 列机型 ： 1）高通量平台：以 HiSeq 列的桥式 PCR 扩增技术为基础，2017 年衍生出的 NovaSeq 列单次通量突破 6 Tb。2022 年 NovaSeq 列实现 16 Tb/run，成本降低至 200 美元/ 基因组； 2）中通量平台：2014 年推出 Ne tSeq 500/550 采用双通道成像 统 ，平衡科研与临床场 景灵活性与成本需求。2020 年 Ne tSeq 2000 整合 DRAGEN 嵌入式生信芯片，实现“测 序-分析”一体化； 3）低通量平台： iSeq 开创“All-in- ne”小型化架构， iniSeq 和 iSeq 100 持续精简光路 与 C S 传感器技术，聚 靶向 测序、快速病原检测等场景。

Illumina 收入结构变迁：封闭式商业模式驱动高 利率 试剂耗材收入占比提升。自上市以 来，Illumina 通过“测序仪器+试剂耗材”的封闭式商业模式，实现了收入结构的显著优化。 数据显示，其试剂耗材收入占比从 2017 年的 64.4%持续提升至 2024 年的 72.2%，核心逻 辑在于其全球存量测序仪持续驱动高 利率试剂 耗材需求（以华大智造为例，其 2021 年试 剂耗材 利率 75.67% VS 仪器 52.79%）。随着 NovaSeq 等高通量机型加速渗透，试剂 耗材消耗量进一步攀升，商业护城河持续深化。

二代测序华大智造独占国产鳌头，四代测序国产百花齐放

国产二代测序仪竞争格局：华大智造独占鳌头。当前国产二代测序仪市场呈现华大智造一 家独大的垄断格局，其凭借技术生态和规模化装机量占据绝对优势，2024 年测序业务营收 有望达 24 亿元（国内市场份额近 50%），远超其他国产厂商。其核心产品 DNBSEQ-T7 以 超高通量（24 小时产出 7Tb 数据）成为行业标杆，适配大人群全基因组测序、肿瘤大 Panel 检测等科研和临床场景。其他厂商则聚 细分市场 （如安图生物 Sikun 2000 以快速测序切 入基层医疗），但短期内难撼动其主导地位。

国产四代纳米孔测序仪百花齐放，有望打破 ONT 垄断地位。 ord Nano ore Technologies （ NT）自 2014 年推出全球首款商用纳米孔测序仪 inI N 以来，长期垄断该领域全球市 场。近年来，以华大智造为代表的国产纳米孔测序技术正在通过超高通量和成本优势打破 NT 垄断，齐碳科技、臻熙医学等企业则以细分场景创新和实现突围。华大智造最新发布 的 G400-ER 以全球最高单芯片通量（400Gb/芯片）、每分钟 100 b 数据产出速率及 b 级读长能力，填补国内高端纳米孔测序设备空白。齐碳科技的 QNome-3841 掌上测序仪支 持样本随到随测，极速建库技术（10 分钟完成）适配基层医疗与户外检测。

中游：生育健康应用承压，肿瘤防治快速放量

4 年中国基因测序市场规模达 3 4 亿元，预计 5-3 年 CAGR 达 %。基因测序因高 通量、高准确度、信息丰富等优势，市场规模快速增长。根据弗若斯特沙利文统计，中国 基因检测市场规模 2024 年已达 374 亿元，2017-2024 年 CAGR 为 23%；并预计 2030 年 将进一步增长至 1536 亿元，2026-2030 年 CAGR 达 27%。

随着基因测序成本的持续下降，基因测序技术在科学研究、临床诊断和公共卫生领域等场 景的应用持续普及。目前应用最广的高通量测序技术相比于第一代测序技术具有速度快、 准确率高、成本低等优点，2017 年之前在医学领域的应用主要以无创产前基因检测（NIPT） 和科研服务为主，2018 年之后又广泛用于肿瘤诊断和治疗。就具体应用领域来看，据 Grand View Research 统计，目前学术及临床研究合计占据超过 70%的基因测序应用场景。随着 测序成本的不断降低，终端应用场景如生育、肿瘤、病原 生物、消费级基因检测等的不 断成熟和渗透率的提升，高通量测序市场需求持续高速增长。

基因测序在临床端较成熟的主要应用包括生育健康、肿瘤早筛等，我们分别介绍如下：

生育健康：出生率及价格导致行业承压，渗透率和应用范围持续拓展

基因测序在无创产前基因检测应用趋于成熟。无创产前基因检测（NIPT）通过采集孕妇外 周血提取游离 DNA，采用新一代高通量测序技术并结合生物信息分析，检测胎儿是否发生 染色体非整倍体变异，是高通量测序技术的一个成熟临床应用场景，已经成为降低出生缺 陷的有效 段。相比于传统的产前检测 /诊断技术，NIPT 具有检出率高、检测周期短、操作 简便等诸多优势。 基于高通量测序的 NIPT 市场规模近年来持续增长。据弗若斯特沙利文数据，我国基于 NGS 的 NIPT 市场规模 2019 年已达 52.5 亿元，2016-2019 年 CAGR 为 6%。中国的代表企业 是华大基因、贝瑞基因和安诺优达等；国外代表企业包括 Natera、 yriadGenetics、Verinata （Illumina）、Sequenom（LabCor ）等。

目前，NIPT 等生育方面的基因测序应用持续推进。生育健康服务是基因检测行业中目前应 用比较成熟的临床领域，政府持续出台相关政策，落实 极生育支持措施，各地方省市也 陆续在综合防治出生缺陷、保障妇幼儿童健康等方面相应出台了相关政策。

我们认为目前 NIPT 业务主要受生育率、产品价格下降等因素影响： 1）受我国新生儿数量影响，NIPT 等检测量需求随之下降。 当前中国总人口增长放缓。除了受“生育意愿”的影响外，近年来受不良生活习惯、不孕 不育症以及晚婚晚育等因素影响，我国出生人口近年来持续下降。据国家统计局，2023 年 年末全国人口 14.10 亿人，比上年末减少 208 万人；2023 年全年出生人口 902 万人，比上 年减少 54 万人， 23 年生育率为 0.640%，同比下滑 0.037 ct。受出生人口数量影响，NIPT 等产前检测需求随之减少。

2）NIPT 检测项目受集采等影响价格下降，企业盈利能力受影响。 检测服务首次纳入集采范围，江苏 NIPT 收费降幅达 5 %以上。2024 年 8 月，江苏省医保 局开展无创产前基因检测服务带量采购，并于 24 年 11 月发布了 NIPT 价格调整公示。据 江苏省医保局，在本次集采前江苏无创产前基因检测项目收费约为 1200 元/人（含基因检 测服务费用和医疗机构出具诊断报告费用）；在本次集采后，整个项目的单次总费用（包括 诊断服务和检测服务）最高不得超过 560 元。与集采前比，项目整体收费降幅超 50%。 同时我们应该看到，在收费降低、且医保财政支持下，NIPT 渗透率逐步提高，一定程度上 对冲生育率下降和收费降价的影响。同时，在生育健康的婚前、孕前、以及产后等其他阶 段，基因测序产品也在逐步渗透，新旧动能逐步切换。

肿瘤防治：基因测序增长的主力应用，实现肿瘤全面精准防控

我国肿瘤发病率提高，驱动精准医疗需求增长。根据国家癌症中心及弗若斯特沙利文统计， 2020 年我国恶性肿瘤新增患者人数达到 460 万人（其中晚期肿瘤患者约为 150 万人）， 2017-2020 年 CAGR 为 3.0%，并预计 2030 年将达 580 万人。随着我国人口增长及老龄化 程度加剧，叠加环境污染及我国固有的饮食生活习惯等多种因素，预计未来恶性肿瘤发病 率将持续增高，患者临床精准治疗需求持续增长。 基因测序在肿瘤治疗领域具有重要临床意义。肿瘤发生机制复杂、治疗 段多样，基因检 测可帮助确定是否存在特定基因突变、指导用药方案选择、避免治疗窗口延误、实现理想 预后效果。通过基因检测肿瘤细胞释放到血液循环中的DNA片段，能够克服肿瘤时空异质， 准确刻画患者肿瘤细胞的分子特征和进展信息，使肿瘤全周期动态监控成为可能。高通量 测序由于可以一次性针对基因组特定区域（从数个基因到数百个基因以至全外显子组或全 基因组）进行基因检测，相比传统检测方法在肿瘤治疗领域具有重要临床应用价值。

基因测序产品辅助肿瘤精准防控全面布局。对于早期或潜在患者，可用于精准预防和早筛， 以便密切随访、及时干预；对于肿瘤治疗患者，可以动态监测肿瘤进展、实时评估治疗效 果、及早提示耐药情形，实现精准诊疗和检测。

基因测序目前在肿瘤防治领域应用主要是用药指导，未来早诊早筛和复发检测也会成为重 要应用方向： 1） 早诊早筛：绝大多数的恶性肿瘤早期并无明显症状，发现时通常已是中晚期。以肺癌为 例，据美国癌症协会数据，对于非小细胞肺癌患者，原发肺癌 5 年生存率为 63%，远 处转移肺癌 5 年生存率仅为 7%。肿瘤早筛早诊可以显著延长患者生存周期、改善生 活质量、降低治疗成本。据 Chan 等人 2017 年研究，基因检测相比传统方法检出率大 幅提升（71% vs 20%），且基因检测辅助早筛早诊后三年生存率高达 97%。

2） 用药指导：由于肿瘤突变的成因极其复杂，除了常见的驱动基因突变外，通常还会存在 大量伴随突变，患者如果单纯检测驱动基因突变，可能无法发现伴随突变或共突变的状 态，从而对靶向疗效产生影响。高通量测序技术支持的基因检测可以全面揭示肿瘤的伴 随突变图谱，综合分析伴随突变对驱动基因突变的影响，进行药物受体作用位点的确定， 为患者提供更为精确的用药指导，这是目前基因测序在肿瘤诊治方向主要应用。

3） 复发检测：恶性肿瘤通常具有不受控制的增殖、浸润和转移的固有特性，许多患者即便 经过 术切除和药物治疗后仍有可能复发 ，因此长期有效的肿瘤进展监测尤为关键，而 现有传统的肿瘤标志物测定以及医学影像学检查均存在灵敏度和特异性弱、前瞻性预警 提示作用差等问题。高通量测序 用在动态监测中 ，能够实时反映肿瘤动态变化，有效 降低复发检出时间。

肿瘤治疗药物可及性持续提升，驱动基因检测临床需求提升。近年来抗肿瘤治疗靶点持续 拓展，以 PD-1/PD-L1 免疫检查点抑制剂为代表的相关靶向药物实现泛癌治疗新突破。此 外，政府通过医保谈判持续将相关靶向药物和免疫药物纳入国家医保报销体 ，定价水平 普遍下降 60%以上，大大提升临床先进用药的可及性，从而增强肿瘤患者支付意愿及能力， 进一步推动高通量基因检测的临床应用。 基因测序覆盖肿瘤早筛、用药指导、复发监测等全肿瘤病程，市场规模持续增长。高通量 基因测序技术除了伴随诊断指导临床用药以外，通过技术迭代创新进一步拓展至肿瘤复发 监测乃至肿瘤早筛早诊领域，覆盖肿瘤病程全部周期，具有广阔发展前景。据弗若斯特沙 利文，国内肿瘤高通量基因检测市场规模 2021 年达 41 亿元，并预计 2030 年市场规模将 达 491 亿元，2022-2030 年 CAGR 为 32%，呈现快速增长态势。肿瘤复发监测、早筛早诊 的未来市场占比持续提升，有望成为行业发展的新动能。

肿瘤检测产品取证较难，目前国内仅 1 家基因测序方法学的产品获批。我国肿瘤检测产品 必须获得 N PA（国家药品监督管理局）批准的注册证才可独立销售，然而临床、注册等 一 列流程使得产品从研发到上市需 3-5 年，获证难度较大、周期较久，截至 2025 年 3 月 10 日，N PA 仅有 21 个基因测序技术的肿瘤检测产品获批。

肿瘤诊断产品注册证获批难度较大，我们认为 LDT 模式更适合相关企业的初期产品布局。 LDT（Laboratory Develo ed Test）是为了 足特定的临床需要、由实验室自行开发验证的 诊断测试。相比 N PA 获证，LDT 模式由实验室自行开发、验证并用于符合条件的医疗机 构，流程较短、成本较低，可以尽快实现产品的商业化，获取收入并将临床数据进一步反 哺于临床迭代和优化。此外，具有医院渠道资源的企业可以借助已有产品推广经验快速实 现 LDT 模式放量，提前布局院内市场。 政府鼓励 LDT 模式，进一步提高临床肿瘤诊断普及度。2021 年 3 月最新版《医疗器械监 督管理条例》发布，第 53 条提到“对国内尚无同品种产品上市的体外诊断试剂，符合条件 的医疗机构根据本单位的临床需求，可以自行研制，在执业医师指导下，在本单位内使用”。 我们认为随着机构自行研制并应用于临床的无证检测试剂放宽监管，早筛产品临床应用加 速普及，有利于更多早筛产品加快商业化进程，并有利于打开终端市场空间，提高肿瘤早 筛产品渗透率。 我国肿瘤患病人群基因检测渗透率远低于欧美，看好未来提升空间。据弗若斯特沙利文数 据，以新发病人估算，21 年中国肿瘤病人基因检测渗透率约为 10.6%，而美国达 36.1%。 目前国内市场仍然主要集中于大中城市的三甲医院以及肿瘤专科医院，广大中小城市医院 仍存在大量空白。随着临床教育持续普及，肿瘤精准医疗理念深入人心，以及靶向免疫药 物可及性的不断提升，我们认为肿瘤基因检测渗透率将持续提升，成为行业主要增长因素。

新兴发展方向：拓展慢病及科研等领域

除用于临床治疗外，基因检测还不断拓展创新应用领域： 1）慢病管理：基因检测可用于心血管、脑血管、神经退行性疾病、代谢疾病等慢性疾病防 控与安全用药，有助于提高慢病知晓率、治疗率、控制率，协助全人群建立未病预防、主 动就诊的健康诊疗模式，构建多组学、全人群、全 统的慢病管理体 。

2）农业育种：全基因组选择育种（genomic selection，GS）指利用高通量测序技术对群 体进行研究，定位到控制目标性状的基因，然后通过序列辅助筛选或转基因等方法选育新 品种。由于全基因组选择育种可以获得高准确度的育种值，能准确估计遗传和变异效应， 并显著缩短了物种的世代间隔，大幅度提高了畜禽选育的遗传进度、降低生产成本，近几 年来已成为遗传育种领域的研究热点，尤其在畜禽育种中大量应用。 3）药物研发：不同个体对同一药物的反应存在差异，宿主、肿瘤和外在因素会影响个体对 抗肿瘤药物的反应。在抗肿瘤药物研发过程中，通过对疾病相关生物标志物的基因检测， 有助于筛选出适合某类药物治疗的特定人群。部分抗肿瘤药物的开发过程会同步开发伴随 诊断试剂，抗肿瘤药物临床试验既可以支持抗肿瘤药物上市，也可作为伴随诊断试剂伴随 用途的确认证据支持其上市。 随着未来测序成本超摩尔定律持续下降，我们看好新应用场景持续打开，进一步驱动行业 增长。

三大核心逻辑推动生命科学迎来“测序基建大时代”

基因测序是生命科学的基础检测 段之一，目前处于快速发展的黄金窗口期 。短期看，商 务部针对 Illumina 的禁令将大幅加快国产替代的步伐，中期看 AI 大模型可以在生物信息处 理方面明显提高效率，进一步降低测序成本，从而扩大应用场景，而且长期看以测序为基 础的时空组学将成为生命科学革命性技术，几何量级提高基因测序量。因此我们认为现在 正是生命科学自己的“基建大时代”。

短期：商务部禁令打开国产进口替代黄金窗口期，快速提高装机量

技术升级与场景拓展共振，全球测序市场高速扩容。在基因测序技术迭代、基因测序成本 下降的背景下，基因测序的下游应用场景持续拓展，全球基因测序行业正处于蓬勃发展阶 段。根据灼识咨询数据，2017-2023 年全球基因测序仪及耗材市场规模由 28 亿美元增至 50 亿美元（CAGR 10.2%），2032 年有望达到 202 亿美元（CAGR 16.8%）。中国基因测 序仪及耗材市场规模从 2017 年的 30 亿元增至 2023 年的 46 亿元（CAGR 7.5%），并预计 于 2032 年达到 238 亿元（CAGR 20.0%）。

国产龙头技术上不输进口巨头，政策上大力支持。其中：

1. 技术层面： 在全球范围，高通量测序技术主要包括三大技术流派，分别为以华大智造为代表的 DNA 纳 米球与联合探针锚定聚合相结合的技术路线（DNBSEQ）、以 Illumina 为代表的桥式 PCR 扩增与边合成边测序结合的技术路线以及以 Thermo Fisher 为代表的乳液 PCR 扩增与半导 体测序结合的技术路线。DNBSEQ 测序技术的核心优点主要有：1）测序准确率高，精准 度约为 99.4%，灵敏度约为 98.8%；2）降低重复序列，重复序列占比小于 3%；3）减少 标签跳跃，标签跳跃发生率低至 0.0001%-0.0004%。

2. 政策层面： 我国基因测序仪行业政策体 通过技术研发支持、应用场景拓展与市场准入优化三重路径， 为国产企业构建了 统性发展红利 ：1）研发支持，国家持续强化高通量测序仪研发支持， 叠加国产设备采购倾斜政策，有望加速基因测序仪国产替代进程；2）应用端，首个 LDT 专家共识建立了医疗机构临床实验室自建检测规范，打通新技术临床转化路径；3）市场端， N PA 加速批准肿瘤大 Panel 等 IVD 产品，配合县域医疗体 建设，形成从三甲医院到基 层的梯度需求，驱动国产设备渗透率提升。

近几年全球份额持续突破，国产替代重塑中国测序行业格局。目前，全球高通量测序设备 及试剂耗材市场由 Illumina、Thermo Fisher 和华大智造等主导。根据华大智造招股书及年 报数据，其全球市占率已从 2019 年的 3.5%提升至 2022 年的 5.2%（收入口径）。国内市 场方面，华大智造新增仪器数量/收入口径市占率于 2023 年已达 47.3/32.6%。根据比地招 标网数据，1-9 24 华大智造在基因测序仪设备中标品牌中的市占率已达 55.05%。随着我 国产业政策的支持及国产替代进程加快，预计未来国产品牌在国内市占率将进一步上升。

今年国内市场迎来重大转折：Illumina 限制措施生效，国产基因测序迎重大发展机遇。2025 年 2 月 4 日，中国商务部以美国基因测序巨头因美纳（Illumina）“违反正常市场交 原则， 中断与中国企业正常合作并采取歧视性措施”为由，将其列入不可靠实体清单。3 月 4 日， 商务部进一步宣布禁止 Illumina 向中国出口基因测序仪，标志着对其在华业务的全面限制。 此次禁令有望带来国产替代机会，为国产测序仪厂商和服务商提供了较大发展空间，国产 测序行业相关企业或将凭借性价比、售后服务、渠道等优势，进一步抢占相应市场份额。 商务部禁令下，国产测序仪将从增量和存量市场两方面迎来快速进口替代。在商务部禁令 与市场需求共振下，2025-2026 年有望成为国产测序仪替代 Illumina 的关键窗口期。 以 4 年 Illumina 在中国基因测序市场的份额为基准，我们测算中性假设下 5/ 6 年国 产测序市场替代空间将分别达到 .6/1 . 亿元，基于： 1）据 Illumina 年报，其 2024 年收入 43.3 亿美元，其中大中华区收入占比为 7.0%，对应 市场规模达 22 亿元； 2）2023 年 Illumina 在中国销售测序仪 389 台，受国产品牌冲击影响，假设其 2024 年销量 下滑至约 317 台，其在中国的存量测序仪数量约 3000 台； 3）2024 年 Illumina 全球收入中测序仪/耗材占比分别为 11.5/72.2%，考虑中国基因测序仍 处于成长期，测序仪收入占比较高，假设其 24 年在中国市场测序仪/耗材收入占比分别为 30/60%； 4）假设禁令后 Illumina 仪器和试剂的单价保持稳定，且替换的国产仪器/试剂单价分别为 Illumina 的 30/60%； 5）假设禁令后 Illumina 存量机器在 2025-2026 年两年内被完全替换，在 25/26 年被替换比 例乐观假设为 40/50%，中性假设为 30/50%，悲观假设为 20/50%。

中期：垂直大模型或将快速推动基因测序行业迎来“奇点时刻”

随着基因测序成本持续下降，数据分析效率与成本逐渐成为基因测序行业核心瓶颈。传统 分析工具因计算复杂度高、耗时长，导致分析费用常超过测序本身（分析 45% VS 测序 40%）。 且人工处理海量数据 引发误判，难以 足临床精准诊断需求。 在此背景下，AI 在基因测 序领域正在形成多维度技术突破，不仅提升了测序效率和准确性，更推动了从基础研究到 临床诊疗的智能化升级。 当前 AI 在基因测序领域的应用主要有： 1） 加速基因测序分析流程：AI 通过深度学习算法优化分析流程，高效处理海量基因组数 据。例如 Illumina 与英伟达合作开发的 DRAGEN 算法，显著提升碱基比对、变异检测 及注释效率，使全基因组测序分析成本降低且速度提升数倍； 2） 遗传变异检测与辅助诊断：AI 大模型加速基因数据挖掘与临床决策，例如华大智造的 GeneT 多模态大模型优化遗传病辅助诊断流程，使致病性变异位点检测准确率大幅提 升，替代传统表型驱动方法。

DRAGEN 算法：基因测序分析效率与成本的双重优势。针对基因测序数据分析成本高与效 率低的痛点，Illumina 与英伟达合作开发的 DRAGEN 算法通过整合硬件加速与 AI，可将全 基因组数据分析时间从数十小时缩短至 30 分钟，显著降低算力成本。DRAGEN 还够提升 复杂区域的检测准确性，支持大规模队列研究的高效扩展。此外，通过与英伟达 BioNe o 平台的深度整合，DRAGEN 加速了蛋白质组学等跨组学数据的分析流程，为多组学时代提 供了底层技术支撑。

GeneT 多模态大模型：基因测序与疾病诊断的精准化突破。基因测序与疾病诊断通常涉及 基因组数据、临床表型、影像学信息等多模态数据的交叉分析，传统方法依赖人工，分析 效率低且 引发误判。华大基因开发的 GeneT（Genetic Trans ormer）多模态大模型显著 提升了基因测序数据的解读效率和准确性，为疾病诊断带来范式变革： 1） 该模型基于百万级高质量基因组数据训练，实现了全基因组数据的自动化精准解读，在 罕见遗传病领域表现尤为突出：致病变异召回率提升至 98%，分析效率较传统方法提 高近 20 倍； 2） 同时，GeneT 通过与临床表型信息动态适配，解决了复杂病例的变异筛选难题； 3） 此外，GeneT 在成本控制方面优势显著，通过优化生信分析流程，降低了数据处理成 本，并推动了个性化诊疗的规模化应用，为遗传病诊断等场景提供了高效、经济的解决 方案。

AI 有望推动基因测序技术普惠化与场景延展。AI 对基因测序领域的核心价值在于打破技术 天花板，推动行业向普惠化与实用化发展。通过加速数据分析、提升数据解读准确性，AI 不仅能压缩单基因组分析成本，更使复杂疾病的早期筛查和诊断成为可能，有望加速基因 测序技术从科研向临床普惠下沉，实现基因测序在肿瘤早筛、遗传病筛查等场景的规模化 应用。

长期：时空组学有望改写生命科学研究的底层逻辑

时空组学：从时间和空间层面研究基因表达的革命性技术。时空组学是一种能够同时获取 生物样本中细胞的基因表达信息和空间位置信息的技术，相当于在组织、细胞、亚细胞和 分子等四个尺度加上“时间戳”和“GPS 定位”，用于回答“基因在什么时间和哪个位置表 达”的核心问题，让测序建立起空间和时间的概念。时空组学屡次被《Nature》等顶级期 刊评为颠覆性技术。 时空组学已经是近年生命科学研究热点，被国家自然基金重点资助。仅在 22 年时空组学文 章发布超过 400 篇，数据高速增长，CNS 三大顶级期刊占比达到 32%。22 年被国家自然 基金资助的时空组学项目达到 56 项，金额超过 3200 万，均处于高速增长过程。

全面升级：从传统测序，到单细胞组学，再到传统时空组学。传统分子测序只能回答这是 什么问题，细胞组学可以看到单细胞信息，但缺少细胞间位置和互动信息，而时空组学能 够在时间和空间两个维度提供基因表达的生物学信息，从而对遗传、疾病、衰老等过程机 制进行研究，研究价值远高于传统人资测序和单细胞组学，是真正意义的全面升级。

时空组学的原位技术原理：首先在芯片上种植 500nm 间距，220nm 大小的纳米球（DNB）， 每个 DNB 上都有不同的 CID 序列，再接上分子标签的 ID，以及最后的 PolyT 探针，之 后把组织贴到芯片上，通过实验方法把组织细胞中的 RNA 透化出来，透化的 RNA 就会被 芯片捕获，最后建库测序，以及生物信息学分析，之后就能到基因表达的空间信息。如果 使用不同时期的切片，就能进而获得基因表达的时间信息。华大的时空组学检测分辨率达 到 500nm，尺寸最大可达 13*13cm。

时空组学在生命科学有广泛应用，在意识起源、生老病死、万物生长、生命起源等重大问 题上研究实现快速突破： 1） 认知个体发育：时空组学技术能够在时间和空间层面研究基因表达，因此非常适合认知 生命个体发育情况。在 22 年《Cell》中《S atiotem oral transcri tomic atlas o mouse organogenesis using DNA nanoball- atterned arrays》研究小鼠胚胎中晚期器官发育 基因的空间表达模式以及器官发育的轨迹，构建小鼠器官发生时空转录组数据库，其中 述了 1959 个人类发育缺陷基因在小鼠胚胎中表达模式；再比如在《Science》中 《Single-cell Stereo-seq reveals induced rogenitor cells involved in a oloti brain regeneration》研究蝾螈脑再生，发现神经干细胞亚型在蝾螈脑端再生早期被激活，再 生中后期大量增值，推测该干细胞亚型是参与伤口愈合反应的主要细胞群，并转化为损 失缺失的神经元。

2） 认知器官：如果把器官精准连续切片，就能构造出器官的 3D 图谱。23 年《Cell》中 《Single-cell s atial transcri tome reveals cell-ty e organization in the macaque corte 》构建世界首个超大视场超高精度猕猴大脑皮层 3D 图谱，在猕猴整个大脑皮质 143 个区域上总鉴定出 264 个细胞簇，及其在皮质中不同脑区和皮层的分布规律和他们 的标志基因。

3） 疾病研究：时空组学可以在细胞层面研究致病机制，观测肿瘤等疾病发展过程。在 22 年 《Cell》中《A cellular hierarchy in melanoma uncou les growth and metastasis》 在黑色素瘤中鉴定出一群数量有限但能有效支持肿瘤生长的致瘤细胞群，可以为开发黑 色素瘤早期检测以及制定治疗措施提供参考，再比如 23 年《Cell Research》中《An invasive zone in human liver cancer identi ied by Stereo-seq romotes he atocyte-tumor cell crosstalk, local immunosu ression and tumor rogression》中 解释人类肝癌肿瘤侵袭前沿特征，定义了 500 米的侵袭前沿，揭示肝癌侵袭前沿肿 瘤细胞-干细胞-巨 细胞三者相互作用构建的免疫抑制 环境 。

4） 延缓衰老 ： 《 Cell 》中《 S atial transcri tomic landsca e unveils immunoglobin-associated senescence as a hallmark o aging》报道，研究团队选取 2、 4、13、19 和 25 月龄的小鼠（相当于人类从青年到老年），利用时空组学技术 Stereo-seq 对它们的心脏、肝脏、脾脏、肺、小肠等 9 个器官进行了分析，最终形成了一张包含 72 个细胞类型的多器官衰老时空图谱，这是全球首份多器官衰老的时空图谱。研究发 现，9 个器官中海马体、脾脏、淋巴结和肝脏熵增最为明显，意味着这些器官更容 衰 老。同时发现，IgG 会在衰老的“核心区域”（衰老敏感位点）周围大量聚集，加速周 围细胞的衰老，特别是诱导巨 细胞和小胶质细胞进入促衰老状态，从而加剧组织衰老 。

时空组学技术路线目前基本都采用华大为代表的原位捕获技术。从上世纪 80 年代开始就有 科学家开发出显 切割、原位杂交等方式，但是这些方式都存在通量低、分辨率低等缺点。 以华大为代表的芯片原位捕获技术，可以实现全转录且高通量等优势，是目前主流的时空 组学的技术路线。

相对于竞品，华大时空组学产品优势在于： 1） 高分辨：分辨率最高（5 nm），可以实现细胞级别成像。华大时空组学产品分辨率达 到 500nm，对于哺乳动物细胞来说，每个细胞被 400 个位点所捕获。根据纳米球位置 和显 拍照确定的细胞核位置，再通过机器学习可以判定细胞轮廓。可以区分不同基因 表达的细胞的空间位置，获取近似单细胞水平的空间组转录组数据，同时从基因层面识 别组织中的不同功能区域。

2） 大视场：芯片尺寸最大（13*13cm），竞品基本只能达到华大产品的最小尺寸。华大时 空组学产品实现不同尺寸芯片定制，最大的尺寸可以实现人脑原位分析，实现器官和生 命全景分子细胞图谱绘制。

3） 全物种：无物种限制，使用范围广。多数竞品因为突出捕获率使用靶向策略，除了人和 鼠等模式动物，其他物种很难使用。公司产品使用 olyT 形式，可以实现真核生物全保 障。

华大产品技术水平世界领先。2024 年发表在 Nat ethods 上的文章《Systematic com arison o sequencing-based s atial transcri tomic methods》对比了 10 种主流时空 组学技术，发现其中华大的产品 Stereo-seq 综合表现最优，在基因检测、扩散透化、分组、 标记等方面获得最高分或者次高分，而且分辨率高，且尺寸大。相对劣势在于价格比较高， 因为分辨率高，检测量远大于其他方法学。后续 AI 辅助解读以及测序技术迭代，成本方面 劣势有望大幅减弱。

若时空组学大范围应用，那将几何量级提高测序量。人类全基因组测序，以 30 深度测序， 产生的数据量为 150GB。华大智造推出的超高通量 DNBSEQ-T20*2 测序仪，可将单个人 全基因组测序成本压缩至100美元以内。华大时空组学产品检测猕猴单细胞和小鼠胚胎时， 分别需要检测 114 万和 1200 万细胞，对应数据量分别为 27TB 和 58TB，分别相当于传统 人类全基因组测序量的 184 和 396 倍，以目前最高通量测序成本大约为 2 万和 4 万美元（不 考虑其他制样、透化等步骤）。

AI 降本增效有望提高时空组学市场规模。根据 Cognitive market research，全球时空组学 市场规模约为 3.97 亿美元，其中北美市场占 40%，欧洲占 30%，亚太占 23%，其他地区 占 7%。Cognitive market research 预期时空组学市场 CAGR（2024-2031）=15%。我们 认为 AI 辅助测序技术的深度应用，有望加快测序的降本增效，将时空组学深入到生命科学 研究各个领域，甚至未来逐步演变为临床级应用，造福每个患者。

华大智造获时空组学全球经销权，多维度驱动测序业务协同增长。2024 年 6 月 12 日，华 大智造与华大研究院签订协议，正式获得时空组学全套产品的知识产权授权及全球市场独 家经销权。公司公告预期 24 年代理的时空组学产品（不含测序仪）销售不超过 1.91 亿元， 采购成本不超过 1.11 亿元，我们预期 25 年该产品线销售有望提速。时空组学技术的快速 推广不仅有望直接拉动公司时空组学产品销售，更有望通过协同效应带动公司核心高通量 测序仪 DNBSEQ-T7 等以及配套试剂的加速放量。

华大智造

引言：基因测序仪龙头，全场景覆盖开启全球化征程

华大智造作为国产基因测序设备龙头，凭借自主可控的测序技术、全球化专利壁垒实现四 代测序全覆盖，有望持续打开全球市场空间。受益于 Illumina 测序设备禁令政策下的国产 替代红利，公司 25/26 年基因测序板块收入有望显著提升至 32.2/41.7 亿元，增速分别有望 达 33%/30%。叠加公司时空组学技术全球领先，有望实现大范围应用，其新业务板块 25/26 收入增速有望达 20%/30%，并协同带动高通量测序仪及配套试剂加速放量。基于其全球化 布局优势，看好其在海外专利诉讼胜诉背景下，凭借技术性价比和渠道优势进军全球基因 测序市场。

我们与市场不同观点： 1）部分投资者没有充分重视公司在测序产品先进性，我们认为公司是全球少有全面布局二 代测序、四代测序和时空组学的基因测序龙头：在二代测序方面，公司采用的 DNA 纳米球 与联合探针锚定聚合的技术路线在数据质量、错误控制及长片段变异检测上均展现出优势， 已实现对 Illumina 的全面追赶甚至局部超越；时空组学方面，公司时空组学产品更是比 Illumina 早推出近 5 年时间，分辨率和视场等核心指标大幅领先，因此公司基因测序产品全 球范围都具有技术竞争力。 ）部分投资者质疑公司盈利能力，我们认为今年或将成为公司盈利的转折点：一方面，从 2024 年公司就优化人员结构，降本增效；另一方面，中性假设下我们测算商务部禁令将为 公司 25 年收入带来约 7 亿增量，将大幅有利于改善公司盈利情况。 3）部分投资者没有充分重视公司新业务中的时空组学，我们认为时空组学是公司未来长期 重要的增长抓 ： 时空组学是目前生命科学科研的热门方向，其成果频繁被 CNS 三大顶级 科学期刊收录，潜力还在持续挖掘，公司的时空组学产品分辨率高（500nm vs 竞品 1-10 um），视场大（13cm*13cm vs 竞品 1cm*1cm），全物种（vs 竞品 只有人和鼠），是目前 全球市场最优秀的时空组学产品之一。时空组学产品销售不仅可以带动公司代理的显 镜 等配套设备销售，更重要的是可以推动公司高端测序仪 T 列销售，进一步带动试剂销售， 意义重大。

股价复盘： 技术突围与国产替代机遇驱动股价修复。华大智造股价自上市后受业绩承压及《生物安全 法案》冲击的影响震荡下跌，但技术突破与国产替代成为其股价修复的关键动能，股价自 2024 年 9 月以来上涨约 110%，迎来结构性修复：1）二代测序技术实现对 Illumina 的超越， 四代测序技术取得突破，时空组学技术全球领先。与 Illumina 的全球专利纠纷达成全面和 解，进一步为华大智造开拓海外市场 清障碍； 2）2025 年初，商务部将 Illumina 列入不 可靠实体清单，并禁止其向中国出口基因测序仪，华大智造或为国产替代显著受益者。

技术自主化引领国产突围，全产业链布局驱动全球化扩张

华大智造通过持续技术创新与全球化拓展，现已形成覆盖基因测序、实验室自动化及新业 务的全产业链布局。其发展历程可分为三个阶段：1）技术奠基期（2013-2016 年）：相继 推出 BGISEQ-1000 等初代测序仪，奠定技术基础；2）技术突破与产品迭代期（2017-2021 年）：通过发布超高通量测序仪 DNBSEQ-T7 等产品实现技术多元化突破，期间完成科创板 上市；3）全球化扩张期（2022 年至今）：赢得对 Illumina 的专利诉讼，推动产品进入欧美 市场，海外生产基地落成并实现量产，同步拓展纳米孔测序与时空组学前沿技术。

顶尖的管理层与科学家团队阵容。华大智造管理层以董事长汪建先生为核心，形成“一流 科学家+专业管理者”的管理架构。汪建先生深耕基因领域 30 余年，带领团队突破 Illumina 技术封锁实现了测序仪国产化。团队中，徐讯、Radoje Drmanac 等科学家专注技术攻坚， 牟峰、余德健及蒋慧等管理者强化商业化落地。

华大智造股权激励方案：高增长目标驱动业绩提振。公司于 2024 年 6 月 12 日发布股权激 励计划，拟向 325 名核心人员授予 655.5 万股限制性股票（占总股本 1.58%）。激励计划以 2023年非公共卫生事件相关营收 27.09亿元为基数，设置 2024年营收增长率目标值 20%、 2025 年目标值 44%的阶梯式考核标准，有望有效激发管理团队的 极性， 进一步提高整体 经营效率，驱动公司业绩提振。

4 年 业 绩 超 预 期 ， 四 季 度 同 比 大 幅 增 长 。 公 司 2022/2023/9 24 收 入 分 别 为 42.31/29.11/18.69 亿元，归母净利润分别为 20.26/-6.08/-4.63 亿元。23 年至 9 24 公司收 入和利润出现下滑主要受宏观环境和行业政策影响，终端客户采购周期拉长，使得测序仪 设备整体采购量有所减少。最新业绩快报显示 2024 年营收/归母净利润分别约为 32.10/-5.99 亿元，其中 4Q24 营收/归母净利润分别为 13.41/-1.36 亿元，营收同比大幅增 长（89.6% yoy）。4Q24 受益于国内医疗设备更新政策加速实施及海外销售环境改善，带动 收入大幅反弹。2024 年全年公司仍处亏损状态，主因海外区域尚处在投入期，销售费用持 续增加，同时公司持续推动产品创新和迭代，研发投入维持高位。

测序业务稳居营收核心。9 24 公司基因测序板块收入 15.4 亿元（占比 84%），实验室自 动化/新业务板块收入分别为 1.4/1.6 亿元。9 24 基因测序业务收入结构拆分如下：1）按 下游应用场景划分，临床应用占比 50.17%，科研应用/新兴领域分别占比 37.8/12.0；2）业 务细分方面，试剂耗材收入 9.6 亿元（占比 62%），仪器设备收入 5.8 亿元（占比 37%）， 反映装机后市场持续放量；3）区域结构上，中国区收入 10.5 亿元（占比 68%），欧非区/ 亚太区/美洲区收入分别为 2.2/1.5/1.2 亿元，其中亚太地区收入同比下降 48%，主要受阿联 酋项目影响。

全场景布局，基因测序仪器与试剂协同放量

四大 列构建基因测序技术生态 。华大智造通过打造基于二代测序技术的 E（低通量）、G （中低-中高通量）、T（高通量） 列及 基于四代测序技术的 CycloneSEQ（纳米孔长读长） 共四大 列 产品矩阵形成全场景、多技术路径的基因测序平台， 足从基础科研到临床诊 断的多元化需求： 1）E 列以 DNBSEQ-E25 为核心，凭借小型化设计和快速响应能力，适配病原检测、小 型基因组测序等场景，实现样本随到随测； 2）G 列聚 中低通量市场 ，包括DNBSEQ-G99、 GISEQ-200/2000，通量范围8G-1.44T， 行时间 5-109 小时，灵活应对全基因组、外显子组、靶向测序及甲基化分析等场景，兼 具高性价比与广泛适用性； 3）T 列以 DNBSEQ-T20×2 和 T10×4 为核心，通量覆盖 48-76.8T，单次 行时间 60-106 小时，赋能大人群基因组计划、多组学及时空组学等高复杂度项目，成为“超级测序工厂” 的核心引擎。将单例全基因组测序成本降至 100 美元以下，年测序能力可支持 5 万人全基 因组项目； 4）CycloneSEQ 列 （WT02 与 G400-ER）作为长读长技术补充，填补国内高通量纳米孔 设备空白。其采用纳米孔测序实现 b 级读长和实时数据输出（最快 10 分钟），可 足从 基础科研到复杂疾病研究的广泛需求。根据华大序风公众号，截至 3 25，CycloneSEQ 纳 米孔基因测序仪全球装机量已突破 300 台。

Cyclone EQ 列 实现技术灵活性与通量双突破。CycloneSEQ 列测序仪通过创新技术 实现高通量、长读长和国产化突破，在纳米孔测序领域展现出与 NT 抗衡的潜力。 CycloneSEQ 列实现了高通量与灵活性的双重优势：1）WT02 采用双芯片独立 行设计， 搭载 4096 孔道/芯片，支持灵活通量选择，单次原始准确率达 97%；2）G400-ER 作为全 球单芯片通量最高的纳米孔测序仪，单芯片通量突破 400GB。对比 NT，CycloneSEQ 的 单次原始准确率暂未突破 Q20，甲基化检测等扩展功能仍有待提升。

中小通量机型装机稳增，试剂收入协同增长。9 24 华大智造基因测序仪销售装机量超 670 台（4% yoy），累计装机量接近 4,000 台。分产品看，中小通量机型表现亮眼：1） DNBSEQ-G99 定位于临床及新兴领域，9 24 装机 210 台（33% yoy），IVD 版本获批后加 速放量；2）DNBSEQ-E25 具有安装、维护简便的优势，9 24 装机 93 台（564% yoy）， 主要受益于科研场景需求及低实验室环境门槛优势。伴随装机量增长，试剂耗材收入同步 提升，DNBSEQ-T7 测序试剂前三季度收入 4.5 亿元（19%yoy），反映存量设备使用率提高 及客户粘性增强。

测序仪核心零部件高度自主可控。基因测序仪的硬件 统主要包括 光学模块（激光器、光 学镜头、滤光片）、机械自动化模块（机械臂）、流体模块（ 流控芯片 、流体控制阀）、测 序芯片、试剂模块（酶及 dNTP 等）。华大智造持续推动关键原材料的国产替代，开展“卡 脖子”难题和关键技术攻坚，不断提升关键零部件的供应安全。针对酶和 dNTP 等关键原 材料建立规模化自产能力，针对光学元件等关键部件实现区域化供应链体 。 近年来，华 大智造境外采购占比逐年下降，1H24 公司境外采购占比为 10.16%，其中美国采购占比为 6.38%（52%为国产替代过渡阶段的安全备库），地缘政治摩擦预计对公司造成的影响有限。

技术：华大智造与 Illumina 不分伯仲，各有千秋，部分指标实现超越

DNA 纳米球扩增技术有效消除错误累 。测序信号的放大对高通量测序至关重要，在测序 前需要对待测核酸样本进行扩增。华大智造与 Illumina 的核心差异主要体现在测序原理与 扩增方法上： 1）华大智造采用基于 DNA 纳米球与联合探针锚定聚合的技术路线，通过滚环扩增将单链 环状 DNA 扩增为均一的纳米球结构，并将其固定于阵列化芯片上进行合成测序。该方法避 免了传统 PCR 扩增过程中因多轮复制导致的错误累 ，显著降低重复读数和碱基错误率； 2）Illumina 依赖桥式 PCR 扩增技术，通过固相桥式扩增在流动槽表面形成 DNA 簇，结合 边合成边测序技术完成读长，尽管其数据通量和应用成熟度较高，但扩增过程可能引入扩 增偏好性和重复序列干扰。

全球专利胜诉为出海战略 清障碍。 2022 年 7 月，华大智造与 Illumina 达成和解协议， Illumina 向其支付 3.25 亿美元 偿 ，并获得“双色测序技术” 列专利 使用权。此次专利胜诉 标志着华大智造突破 Illumina 长期市场垄断，其基于 Cool PS 和 Standard PS 技术的测 序产品得以进入美国市场。2019 至 2023 年期间，华大智造与 Illumina 在欧洲多个国家的 专利纠纷达成全面和解，公司可在欧洲区域销售全 列测序产品， 进一步为其开拓欧洲市 场 清障碍。 双色测序技术树立行业标杆。双色测序技术采用两种荧光混合标记四种碱基，通过光信号 组合解析基因序列。相较传统四色荧光测序，其核心优势在于：1）高效性：在保证准确率 的前提下，减少测序时间以及数据处理时间；2）经济性：简化测序仪光学 统 ，减少荧光 试剂消耗，在有效降低测序成本的同时提高了测序仪的可靠性。

顶刊数据权威对比，华大智造多项指标实现赶超。发表在 Nature Biotechnology 等知名期 刊的多篇学术论文结果表明，华大智造测序平台在数据质量、错误控制及长片段变异检测 上均展现出优势，已实现对 Illumina 的全面追赶甚至局部超越： 1）数据质量与基因组覆盖度: 在全基因组测序中，华大智造的 GISEQ-2000 和 DNBSEQ-T7平台与Illumina NovaSeq 6000的关键指标表现高度一致，Q20均超过99.7%， 基因组覆盖率达 99.9%以上。但华大智造的无效变异比例显著更低（0.45% vs. Illumina 2.54%），数据准确性更优； 2）测序错误率与稳定性：华大智造 DNBSEQ 平台的随机测序错误率在所有测序周期中保 持平稳（0.001%左右），而部分 Illumina 平台（如 HiSeq2000/4000/ 10）在特定周期错误 率可达 0.01%，尤其在 GC 含量高的区域错误率波动更明显。宏基因组测序中，华大智造 的错误率显著低于 Illumina，复杂样本处理稳定性更强； 3）变异检测灵敏度与准确性：华大智造在 SNV（单核苷酸变异）检测中灵敏度最高，优于 Illumina NovaSeq 列，且 INDEL（插入/缺失突变）检出率与 NovaSeq 相当，DNBSEQ-T7 在>8b 长 INDEL 检测中更具优势。

财务：华大智造与 Illumina 收入差距缩小，试剂耗材占比仍有提升空间

Illumina 高 利率 试剂耗材收入占比较高，华大智造尚有提升空间。2024 年 Illumina 仪器 /试剂耗材销售收入占比分别为 11/72%，主因 Illumina 全球装机量超 2.3 万台（截至 2023 年），存量设备衍生高试剂耗材需求。相比之下，华大智造当前收入结构中仪器占比仍较高 （1-9 24 年仪器/耗材销售收入分别占基因测序业务 37/62%）。受益于测序仪国产替代加 速，华大智造有望通过持续增加装机量带动高 利率试剂 耗材收入占比提升，进一步优化 利润结构。

Illumina 临床收入占比提升，大中华区收入持续萎缩。近年来，Illumina 向临床应用进行战 略倾斜，其 2024 年耗材收入的终端市场中科研/临床市场分别占比 46/54%。临床收入增长 主要得益于 NovaSeq 列测序仪在肿瘤诊断、生殖健康等领域的应用扩展。 从区域收入 分布看，2024 年 Illumina 在美国/大中华区/欧洲及其他地区的收入占比分别为 56/7/37%。 大中华区收入占比持续萎缩（从 2021 年的 11%降至 2024 年的 7%），2024 年大中华区收 入连续五个季度同比下滑（3Q24 同比下降 23%），最终因被列入不可靠实体清单导致业务 受阻。

创新沉淀支撑 Illumina 行业地位，新技术迭代冲击竞争壁垒。回顾 Illumina 的发展历程， 其通过技术颠覆、资本整合确立了全球基因测序行业的领导地位，但也因过度依赖单一技 术路线而面临长读长测序与新兴市场替代的双重挑战：1）技术跃迁与成本革命：依靠 SBS 技术垄断短读长测序市场，不断推出创新产品，推动“百元基因组时代”；2）新兴技术竞争 风险：其对长读长测序和时空组学等新兴领域布局滞后（Illumina 的时空组学产品于 2 25 推出，落后华大智造 4 年），技术护城河逐渐被突破。

全球化布局，对冲地缘政治风险

海外收入占比企稳，新兴市场对冲短期波动。华大智造通过持续技术突破和全球化布局， 逐步扩大基因测序领域全球影响力，其全球市占率从 2019年的 3.5%提升至 2022年的 5.2%。 2022 年至 1H24，华大智造海外收入分别为 15.31/10.50/4.08 亿元，收入占比分别为 36/36/34%。1H24，欧非地区/亚太地区/美洲区收入分别为 1.6/1.5/1.0 亿元，收入占比分 别为 13/13/8%。公司计划继续扩大海外布局，完善渠道服务网络，加强与一带一路沿线和 金砖国家的合作，扩大品牌影响力，目标将海外收入占比提升至 50%。

全球化战略助力公司迈入多元增长新阶段。华大智造通过多元化布局和本地化深耕在全球 市场取得突破，基因测序业务覆盖海外 71 个国家或地区。在亚太区域，公司通过本地化经 营策略实现多点突破，中低通量机型 G50/G99 装机量增长迅速，同步推进泰国、印尼等大 人群基因组项目。欧非区域通过产品矩阵创新与欧洲新总部启用，加强营销渠道建设和赋 能。全球生产布局上，拉脱维亚、美国圣何塞基地已经投产，构筑长期稳定的海外供应能 力。未来，公司将持续拓展多组学应用场景，优化全球生产与交付体 ，并加速临床及新 兴市场准入，巩固其全球竞争力。

商务部禁令：华大智造或为显著受益者，收入明显提振

华大智造基因测序业务增长路径：国产替代与全球化双轮驱动。受益于商务部禁令带来的 国产替代机遇和全球化战略的持续落地，华大智造基因测序业务 25/26 年有望实现结构性 突破。以当前业务收入为基准，中性假设下 5/ 6 年华大智造基因测序业务收入将分别达 到 3 . /41. 亿元，核心驱动因素包括： 1）国产替代空间释放：根据此前测算，25/26 年国产基因测序市场替代空间将分别达到 8.6/17.0 亿元，中性假设下 25/26 年公司有望占据其中 80%份额； 2）国内市场持续发力：9 24 公司基因测序业务中国区收入为 10.5 亿元，考虑 4Q24 公司 营收高速增长，中性假设下其 24 年全年收入为 16.6 亿元，假设其 25/26 年增速稳定在 10%； 3）海外市场差异化布局：9 24 公司测序业务在美洲/欧非/亚太地区收入分别为 1.2/2.2/1.5 亿元，中性假设下其 2024 年美洲/欧非/亚太地区收入分别为 1.7/3.7/2.3 亿元。美洲地区受 贸 摩擦影响假设 25/26 年收入体量降至 24 年的 10%，欧非、亚太地区凭借渠道拓展与本 地化合作，预计 25/26 年保持稳定增长。

实验室自动化业务：恢复常态化销售， 极拥抱 AI

智能化升级驱动实验室自动化业务多元场景突破。9 24 公司实验室自动化业务收入 1.4 亿 元，整体规模较疫情期间峰值显著收缩。面向未来，华大智造正通过技术升级与场景多元 化重塑市场竞争力：1）加速智能化转型，将 AI 技术融入实验室自动化业务，推出实验室 智能自动化 GLI 业务，实现实验流程数字化、设备资源可视化及质控标准化；2）从测序向 合成生物学、单细胞分析、即时检测等新兴领域延伸，并布局全自动移液机器人等低成本 解决方案，覆盖中小型实验室需求。通过“标准化产品+定制化方案”双轮驱动，公司目标成 为全球实验室自动化全流程综合服务的领军者。

智能化战略升级，国产设备加速突围。实验室自动化指在无人或少人干预下实现样本制备、 检测及分析全流程自动化，覆盖多场景实验环节，发展潜力显著。当前，实验室自动化的 行业核心趋势为：1）标准化流程驱动高通量、自动化转型；2）与 AI 技术融合，推动 统 自适应调整和智能决策；3）多场景整合（如检测、医疗）加速多组学应用落地。海外实验 室自动化市场经历了多年的发展和 累，在产品技术、市场渠道等方面较为成熟领先 ，以 华大智造为代表的国内企业目前正处于快速发展阶段。

三大方向构建全流程产品矩阵，标准化与定制化并行。华大智造实验室自动化业务构建三 大产品方向：1）样本前处理产品：涵盖自动化核酸提取、样本采集及磁珠试剂，支持从血 液到粪便等多样本类型；2）样本制备 统：包括 流控建库平台、移液工作 及高通量文 库制备仪，适配从低通量到超高通量需求。实验室自动化流水线方案可 足年通量 5 万至 百万级的定制需求；3）通用检测平台：以模块化测序工作 为代表，整合提取、建库、测 序、分析全流程，支持灵活样本量和快速检测周期（最短 14 小时），占地不足 2 平方米， 推动测序本地化落地。

新业务：时空组学全球领先，或为未来公司增长核心驱动力

从单细胞到时空组学，多组学全链条布局。华大智造以多组学解决方案为核心，构建了覆 盖细胞组学、时空组学、生物信息融合技术（BIT）、超声影像及超低温生物样本库的全维 度业务矩阵： 1）细胞组学领域，公司打通单细胞与时空产品营销链路，推出升级版单细胞文库制备试剂 ，结合 DNBelab C-Tai 4 液滴生成仪，显著提升细胞捕获效率与检测灵敏度； 2）时空组学方面，公司通过时空一体机、试剂 及芯片的全球经销权，结合 DNBSEQ 测 序平台实现空间转录组与多重免疫荧光技术互补； 3）超声机器人突破极端环境应用，并推出乳腺筛查移动 及云影睿诊远程 统，覆盖从筛 查到诊断的全流程需求； 4）超低温生物样本库则通过 600+客户覆盖奠定行业基础。

时空组学四维产品矩阵，全景解析生命时空奥秘。华大依托其自主研发的时空组学技术 Stereo-seq 推动生命科学研究从单细胞维度向时空动态维度跨越。其核心四款解决方案包 括：1）时空转录组 FF 方案针对新鲜冷冻样本，支持 ssDNA/H&E 双染色策略，精细解析 基因表达空间特征；2）时空转录组 FFPE 方案创新采用随机探针技术，突破降解 RNA 检 测瓶颈，实现全物种石蜡样本检测；3）大尺寸芯片方案首创 6cm×6cm 检测面 ，支持器 官级全景图谱构建；4）时空蛋白转录组 Stereo-CITE 方案突破性整合 mRNA 与蛋白空间 共定位分析，实现转录组和蛋白的原位联合解析。

tereo-seq 技术在科研领域的应用呈现逐年上升趋势。Stereo-seq 技术近年来在生命科学 领域展现出显著的应用上升趋势，并成为高水平研究的核心驱动力：1）应用领域广泛： Stereo-seq 技术已成功应用于胚胎发育、脑科学、衰老研究等方向，证明了其普适性；2） 科研成果数量迅速攀升：基于 Stereo-seq 技术发表的研究文章已从 21 年的 1 篇迅速攀升 至 24 年的 52 篇，累计数量达 113 篇；3）成果影响力显著：发表的文章中影响因子大于 20 的占比达 24.3%，多篇重磅研究以《Cell》封面文章形式发表，彰显其学术价值与技术 权威性。

华大基因

引言：多元化业务齐头并进，前瞻布局 AI 降本增效

华大基因通过基因检测、质谱检测、生物信息分析等多组学大数据技术 段，提供研究服 务和精准医学检测综合解决方案，已覆盖生育、肿瘤、感染、慢病、精准医疗等领域。公 司在生育健康行业受出生率及价格下降影响承压下仍收入稳健，肿瘤防治业务通过政府合 作及产学研协同驱动稳定增长，精准医学、多组学大数据服务、感染防控等多元化业务齐 头并进，并前瞻性布局多模态大模型。我们看好公司通过 AI 赋能基因检测相关应用，进一 步实现降本、提效、增利。

区别于市场的观点： 1）部分市场观点认为大模型对于基因检测只是主题炒作，我们认为 AI 大模型发展对于基 因检测具有重要意义：全球巨头 illumina 计算目前人类全基因组测序中生物信息学分析成 本占比 45%，垂直大模型在生物信息学分析方面较为适用。据公司公告，基于公共数据库， 华大基因自研的 GeneT 性能显著优于传统变异排序工具，解读效率提升近 20 倍，显著加 快基因测序的降本增效，这对于基因测序的场景格局具有重要意义。 ）部分市场观点认为公司基因测序业务因为新生人口数量逐渐减少而增长无望，而我们看 好公司基因测序未来发展情景持续拓展：NIPT 确实因为生育率降低而承压，但公司在肿瘤 检测、科研多组学等业务多点开花，合作客户不仅包括临床科室，而且包括政府机关和科 研院所，持续拓展增长点，分散单一业务风险。 股价复盘：华大基因疫情期间因相关传染病等产品高需求，市场关注度较高，股价明显上 升；后续随着疫情影响逐步消退，股价恢复正常水平，略有波动；25 年 3 月，商务部将 Illumina 列入不可靠实体清单，并禁止其向中国出口基因测序仪，基因测序行业因国产替代机会大 受关注，华大基因作为中游服务龙头亦乘东风，股价短期上升，市场情绪平稳后恢复正常 波动。

华大基因：测序服务多元化拓展，AI 加持开启诸多可能

覆盖基因测序行业全产业链、全应用领域的测序服务提供商。 深圳华大基因股份有限公司 （简称“华大基因”或公司）成立于 2010 年 7 月，主营业务为通过基因检测、质谱检测、 生物信息分析等多组学大数据技术 段，为科研机构、企事业单位、医疗机构、社会卫生 组织等提供研究服务和精准医学检测综合解决方案。公司客户包括国内外的科研院校、研 究所、独立实验室、制药公司等机构，以及国内外的各级医院、体检机构等医疗卫生机构、 公司客户和大众客户。公司于 2017 年 7 月上市。 公司业务持续发展，已覆盖生育、肿瘤、感染、慢病、精准医疗等领域。华大基因通过二 十多年的 累，已建成覆盖全球百余个国家和全国所有省市自治区的营销服务网络，立足 技术先进、配置齐全和规模领先的多组学产出平台，成为全球屈指可数的科学技术服务提 供商和精准医疗服务 营商。 华大基因基于基因领域研究成果及精准检测技术在民生健康 方面的应用，致力于抑制重大疾病对人类的危害，以减少出生缺陷、加强肿瘤防控、精准 治愈感染、推行慢病防控、助力精准医学。 公司董事长汪建为实际控制人，专业背景深厚。华大基因控股股东为深圳华大基因科技有 限公司，实控人为华大基因董事长汪建。汪建 1991 年主导成立西雅图华人生物医学协会， 策划将人类基因组计划引回国内；1994 年回国创建吉比爱生物技术（北京）有限公司， 极推动人类基因组计划的实施；1999 年为承接人类基因组计划的中国部分，主导创建华大； 2003 至 2007 年任中国科学院基因组研究所副所长。2007 年建立深圳华大基因研究院以及 之后的科研、教育与产业体 。 汪建同时任职华大控股董事长、总经理，华大智造 董事长。

近年来公司业绩有所波动。2015-2019 年公司收入稳定增长，由于 2020 年疫情相关产品需 求增长、以及政府补贴等因素导致高基数，2021 年业绩增速同比下滑。疫情期间公司相关 产品高需求带动 利率有所提升，后续 利率逐年下降，我们认为主要由于生殖检测、传 染病检测等业务受集采、竞争激烈等因素影响价格下降从而影响 利率。 2022 年起由于外 部环境因素等影响收入，且客户回款周期延长、坏账计提应收账款减值等因素，进一步影 响净利润情况，公司业绩增速承压，净利率随之下降。公司 2023 年收入 43.5 亿元，同比 下降 38.3%；归母净利润 0.9 亿元，同比下降 88.4%。9 24 公司收入 28.3 亿元，同比下 降 10.1%，归母净利润-1.2 亿元，同比下降 276.5%。

公司海外业务持续拓展，疫情期间海外贡献收入明显提升，1H 4 基本恢复正常。华大基因 持续发力海外业务，在香港、欧洲、亚太、中东等地区设有海外中心和核心实验室，业务 遍及全球 100 多个国家和地区，在欧洲、美洲、亚太等地区合作的海外医疗和科研机构超 过 3000 家，与 30 多个国家和地区的卫生主管机构建立了合作关 。 疫情期间公司抓住海 外市场需求，亚太区等海外市场贡献收入占比大幅增长，随着疫情消退，1H24 已逐步恢复 正常水平。 1H24 华 大 基 因 在 中 国 大 陆 / 亚太区 / 欧非区 / 美洲区收入分别为 15.95/1.26/1.04/0.36 亿元，分别同比+7.4%/-67.5%/-14.1%/-41.6%，收入占比分别为 85.7%/6.8%/5.6%/1.9%。

业务介绍：深耕生育健康，拓展多元应用

华大基因主营业务主要由五大板块构成，精准医学及生育健康合计贡献 6 %收入。华大基 因主营业务主要为出生缺陷、精准医学、肿瘤及慢病防控、感染防控、多组学大数据服务 等方向。从公司收入和 利润结构来看， 22 年起精准医学及生育健康业务贡献大部分收入 及 利，且多组学与合成业务贡献占比持续提升。 1H24 公司精准医学/生育健康/多组学与 合成/肿瘤与慢病/感染防控业务收入贡献占比 35.5%/32.4%/16.2%/13.2%/2.0%。 精准医学、感染防控业务由于疫情期间高需求下相关收入、 利、 利率均处于较高水平， 疫情后随着需求消退以及计提相应减值，收入及 利水平有所下降。 1H24 精准医学/生育健 康/多组学与合成/肿瘤与慢病/感染防控业务收入为 6.64/6.07/3.04/2.48/0.38 亿元，同比 -17.0%/+7.2%/-7.5%/+13.7%/-73.3%， 利率为 62.02%/45.71%/37.62%/37.08%/-19.14%。

生育健康：NIPT 业务承压， 极拓展一级和三级预防业务

华大基因全面助力出生缺陷防控，提高儿童健康水平。公司以高通量测序和质谱检测为核 心技术，辅以多种基因检测技术创新平台，在生育健康领域提供完整的“五前”母婴健康 管理产品体 ，覆盖婚前、孕前、产前、新生儿及儿童成长阶段。主要业务包括一级预防 （婚前孕前）、二级预防（产前阶段）、三级预防（新生儿阶段），以及针对遗传病患病群体 及家庭提供遗传病基因检测 列服务，辅助疾病的临床诊断及生育指导。

公司持续拓展新产品布局，优化成本及国产化率。公司在研产品方向主要围绕生育健康三 级防控体 ，持续拓展新产品、新应用，提升产品性能和检测范围，并不断优化成本、提 升国产化率。

随着测序成本的下降以及孕妇教育持续普及，华大基因生育健康检测量持续上升。华大基 因深耕生育健康业务，扩大出生缺陷防控优势，检测量持续稳定增长。据公司公告，2023 年生育健康方向检测样本量达 423 万例，同比增长 13.3%。

公司与政府合作开展民生项目，各优势项目检测量持续提升。公司发挥技术优势，率先将 出生缺陷防控相关基因检测应用于大样本量的民生项目，与多地政府开展民生合作，进一 步提升品牌知名度和口碑。据公司公告，截至 1H24 末已为超过 1679 万人提供无创产前基 因检测。 目前 NIPT 检测市场龙头主要为华大基因与贝瑞基因，华大基因渗透率持续提升。目前国内 NIPT 市场主要龙头为华大基因及贝瑞基因。据我们计算，按 23 年出生人口数量 902 万人 计算，23 年国内 NIPT 检测服务市场龙头之一的华大基因 NIPT 检测量为 254 万例，在我 国当年出生人口的渗透率达 28.16%。近年来随着孕妇教育普及、医保支付及财政补贴等支 持下，我国 NIPT 渗透率持续提升，华大基因 23 年 NIPT 检测量相比 18 年增长 104 万例， 19-23 年 CAGR 为 11.1%；23 年渗透率相比 18 年的 9.85%提升了 18.31 ct，近年来渗透 率呈持续提升态势。

价格下降 政策扶持下，产前基因检测渗透率有望持续提升。虽然国内出生人口持续下滑一 定程度上影响了生育健康服务业务的市场容量，但政府持续出台相关政策，落实 极生育 支持措施，推动出生缺陷防治关口前移，将有助于提升基因检测市场的渗透率。随着国内 育龄女性认知提升 极生育支持措施持续落实，无创产前检测等需求有望进一步扩大，考 虑到未来集采进一步推广后价格下降促使检测量提升，以及财政和医保支付政策的支持和 驱动，我们看好未来国内生育健康服务领域市场的渗透率持续提升。 基因检测从二级预防向一级及三级预防业务进一步延伸，拓宽可及市场范围。随着出生率 走低、NIPT 市场容量受限，以及未来集采地区扩展后对盈利能力可能造成影响，华大基因 等企业除了进一步深耕以 NIPT 为主的二级生育预防业务外，还向一级预防（婚前、孕前阶 段，如地中海贫血基因检测、单基因遗传病携带者筛查、胚胎植入前遗传学检测等）以及 三级预防（产后阶段，如新生儿耳聋基因筛查、新生儿遗传代谢病筛查、新生儿遗传病基 因筛查等）拓展，进一步提高基因测序在生育健康领域的可及市场范围。据公司公告，截 至 1H24 末已为超过 760 万名新生儿和成人提供遗传性耳聋基因筛查检测、为超过 174 万 人提供地中海贫血基因检测、为超过 207 万名新生儿进行遗传代谢病检测。

虽大环境承压，在检测量及渗透率提升驱动下，公司生育健康业务收入稳定增长。即使在 出生率下降、相关检测价格下行的大环境下，公司深耕主力生育健康业务，渗透率稳步提 升，驱动 2023 年及 1H24 业务收入平稳增长。1H24 生育健康业务实现营业收入 6.07 亿元， 同比增长 7.19%。 利率由于大环境影响近年来有所下降， 22 年起已基本保持稳定，1H24 生育健康业务 利率达 45.7%。

肿瘤与慢病防控：覆盖肿瘤诊治全周期，成为测序增长主要应用方向

华大基因围绕肿瘤“预、筛、诊、监”全生命周期闭环管理，并发展慢病管控业务。华大 基因面向受检者提供癌症遗传性风险评估、早期筛查、用药指导及复发监测等检测服务， 为国内外药厂提供高通量测序检测服务，为回顾性研究和药物注册临床试验研究提供检测 服务；在慢性疾病管理上，致力于提高心脑血管疾病、神经退行性疾病等筛查与治疗效率， 推动建立预防为核心、主动健康为目标的诊疗模式，主要服务包括慢病风险评估、个体化 用药指导、代谢与营养检测等。

公司 极开展民生合作， 综合检测样本量在行业中处于领先地位。公司依托公共卫生事件 累的合作渠道， 通过各地政府合作项目对肠癌、宫颈癌等进行精准防控，并 极参与县 域肿瘤防治体 建设；同时，在肿瘤诊疗业务方面，公司利用自主平台和生物信息大数据 优势，与中山大学附属肿瘤医院、复旦大学附属中山医院等超过 500 家医院建立业务合作 关 ，通过产学研合作进一步提升行业认可度。据公司公告， 2023 年肿瘤防控方向检测 样本量达 132 万例，同比增长 51.7%。

公司持续拓展肿瘤及慢病防控新产品研发。在肿瘤防控方面，公司持续丰富和完善预防、 早筛、诊疗、监测四个维度为主的肿瘤防控检测产品体 ，为肿瘤患者提供更全面的肿瘤 全周期管理服务；慢病方面则围绕心血管、脑血管、神经退行性疾病、代谢疾病及成人安 全用药等进行新产品布局。

公司 极参加学术研究，持续提升肿瘤及慢病领域口碑。 据公司 1H24 半年报，在肿瘤领 域，公司参与了由北京协和医院和复旦大学肿瘤医院牵头组织的 HRD 检测方法一致性评 估，公司的同源重组缺陷（HRD）评估产品整体结果优秀，获得了行业专家的认可；在慢 性疾病临床业务方面，公司与近百家三甲医院建立业务合作关 ，并通过“心血管疾病精 准医学研究”多中心合作项目，累计为超 2,000 名受检者提供遗传性心血管疾病基因检测。 肿瘤筛查教育程度提升叠加政策支持，肿瘤防控业务收入持续提升。1H24 肿瘤与慢病防控 业务实现营业收入 2.48 亿元，同比增长 13.69%； 利率 37.1%，近年来随着规模效应体 现， 利率呈上升态势 。受益于《健康中国行动—癌症防治行动实施方案（ 2023-2030 年）》 政策引导，国内各地区面向普惠适龄人群的肠癌筛查项目明显增加，1H24 肠癌检测营业收 入同比增长约 189.12%；得益于大众群体对肿瘤遗传风险的认知提升，1H24 遗传性肿瘤 基因检测营业收入同比增长约 33.65%。

精准医学检测：建立创新评估体 “13311i”，多组学方案联动

公司精准医学提供一 式解决方案，赋能下游临床及科研应用。 精准医学检测综合解决方 案业务涵盖“ 测序、质谱、传统检验” 等多组学的临床技术方案，依托灵活选择的不同 通量迭代 列高通量测序仪，贯穿出生缺陷防控、肿瘤精准防控、精准治愈感染、慢病管 理等领域的临床应用，提升服务质量和用户体验，获得了广泛认可。截至 1H24 末，公司已 与全国超 2400 家医疗机构开展合作，与各医疗机构开展合作的联合实验室约 900 家。 公司一体化解决方案可帮助下游客户实现多组学技术为基础的相关业务本地化检测。公司 精准医学检测综合解决方案已应用于生育健康、肿瘤与慢病防控以及感染防控等相关业务， 为医疗机构、第三方检验公司制定实验室建设方案，提供实验室设计及其所需的仪器设备、 试剂、分析软件、技术转移、人员培训、数据库建设及使用、信息分析及报告解读等综合 支撑其提供生育健康相关检测服务的一体化解决方案，并主要应用于实现多组学技术为基 础的相关业务的本地化检测。

创新健康评估体 “ 13311i”全面评估遗传信息，为疾病预防、诊断和治疗提供科学依据。 华大基因基于在基因组学、生物信息学等领域的深厚 累，推出智能化疾病防控 统 13311i 。“13311i”是指通过一个基因组，三管检测物（血、尿、便），三个影像组（CT、 B 超、核磁），一个可穿戴设备，一个内窥镜，构建衡量疾病风险的疾病指数（Disease Inde ） 与评估生命健康的生命指数（Li e Inde ）。该模式通过整合基因组、转录组、细胞组、临床 影像等多维数据，形成健康指数，并通过全自动化、模块化和自主可控的数字化工厂，对 遗传信息进行更个性化、精准的量化评估，实现对疾病风险的智能化精准防控，有助于实 现精准医疗和健康管理。

我们认为 13311i 体 的建设有助于公司实现多组学技术产学研联动。 公司依托 13311i 模 型，以疾病预测、疾病防控为核心，带动慢病管理、新药开发、疾病机制研究、设备制造 等相关领域同步发展，从而有望进一步实现以国产供应链为基石的软硬件体 ，促成全球 组学研究及产业项目的落地。 疫情收入高基数导致 1H 4 表观业务收入增速承压，剔除后常规业务收入高速增长。疫情 期间公司精准医学业务因相关检测需求高企，收入同比大幅增长，后续逐步恢复正常水平。 1H24 精准医学检测综合解决方案业务实现营业收入 6.64 亿元，同比下降 17.00%，主要 由于上年同期新冠疫情相关需求导致收入高基数。若剔除新冠影响，1H24 精准医学业务收 入同比+33.19%。公司精准医学业务 利率一直保持较高水平， 1H24 利率 61.3%。

感染防控基础研究和临床应用服务：回归常态后检测

在感染防控领域，华大基因基于高通量测序、PCR、质谱等多个技术平台建立了多种病原 检测产品体 ，覆盖了不同客户人群多层次的检测需求，构建了从社区常见感染到院内复 杂感染的精准检测产品方案。

以核心产品 PMseq 为重点，持续拓展应用。华大基因一方面以 P seq 病原 生物高通量 基因检测作为核心产品持续进行优化升级，另一方面不断拓展多元化感染控制产品。

公司与多家医院合作开展临床研究，科研探索与临床实践的结合驱动检测量持续拓展。华 大基因感染防控业务主要面向包括研究所、医院重症医学科、呼吸科、感染科等科室的疑 似感染患者，尤其是涉及不明原因发热、血流感染、脑炎脑膜炎症候群、呼吸道感染等各 种感染性相关疾病的疑难、危重感染患者。公司与复旦大学附属华山医院等 16 家国内医院 合作开展多中心研究项目，致力于解决呼吸道感染病原学不明、病原学谱变迁、抗生素使 用率高等临床痛点问题。截至 1H24 末，感染防控业务合作科研机构 9 家、医疗机构约 1000 家。依托各医检所中心实验室和各级医院的本地化检验平台，2023 年华大基因感染防控方 向样本量达 10 万例，同比+37.3%。

疫情期间高需求下收入高基数，后续增速被动承压。疫情期间公司感染防控业务因相关检 测需求高企，收入同比大幅增长，2023 年起因高基数收入增速被动承压，1H24 进一步受 国内多地出台严查严管医疗机构样本外送检测政策的影响，以及上年同期新冠疫情高需求 导致收入高基数等综合影响，1H24 感染防控收入 0.38 亿元，同比下降 73.25%；由于新冠 相关产品价格同比下降较多、成本水平变化不及收入变化，1H24 业务 利率为 -19.1%。

多组学大数据服务：科研合作提升公司学术口碑

公司多组学大数据服务从临床科研、药物研发、推动现代化分子育种等维度着 ，为科研 用户提供了全方位个性化解决方案。

多组学大数据服务相关研究在多个国际知名期刊上发表论文，提升公司品牌口碑。多组学 大数据服务主要客户为以高校、研究性医院等为代表的科研机构，以及以药企、育种公司 等为代表的工业客户，这些客户 用华大基因各种类型的高通量测序技术及服务，如全基 因组重测序（WGS）、外显子测序（WES）、全基因组甲基化测序（WGBS）、转录组测序 （RNA-Seq）、小 RNA 测序、单细胞 RNA 测序等，并将结果发表于《自然（Nature）》《自 然·通讯（Nature Communications）》《自然·医学（Nature edicine）》等国际知名学术 期刊知名杂志。截至 1H24 末，多组学大数据服务业务客户利用华大基因高通量测序技术， 发表学术论文超 5155 篇。

地缘因素影响部分业务收入表现，切换平台后 利率同比提升。 1H24 多组学与合成业务实 现营业收入 3.04 亿元，同比下降 7.49%，主要由于国际地缘因素影响，欧美地区科技服 务业务收入出现萎缩。据公司公告，得益于切换新平台、数据存储采用新技术等因素，1H24 多组学与合成业务 利率同比提升 9.0%，达 37.6%。

AI 前瞻性布局，降本增效新动力

华大基因于 2024 年 9 月提出“生成式生物智能范式”的理念，旨在通过智能科技的力量， 精准洞察并高效应用生命数据，加速基因检测与健康管理的智能化进程。在该范式下包括 用于全面智能化解读的基因检测多模态大模型 GeneT、面向公众的基因组咨询平台 ChatGeneT 等 统。 公司掌握高质量数据源头训练大语言模型 GeneT，提高遗传病分析解读水平。依托多年 累的高质量数据集，公司与医疗机构、高校、国内知名大模型团队建立战略合作，开发出 大语言模型 Genetic Trans ormer（简称 GeneT）。GeneT 利用公开数据构建的数万例病例、 超 500 万篇专业文献作为训练数据集，引导基础大语言模型学习罕见遗传病致病变异筛选 的能力，可极大提升致病变异召回率和分析效率，促进罕见遗传病的研究和临床应用。 GeneT 模型表现出了较高的临床准确率，应用潜力可观。据公司 25 年 2 月 7 日公开投资 者交流，在真实临床样本的测试中，GeneT 模型表现出了较高的准确率，能够从数百万个 变异位点中快速筛选出与临床表型相关的致病突变，为临床诊断和治疗提供有力支持。 GeneT 模型利用超过百万级的高质量数据，结合解读经验，可实现对全基因组数据的精准 解读，目前主要应用在候选致病变异的筛选环节，未来有望拓展至基于表型的疾病识别、 变异解读分类、基因组咨询等多个环节的应用领域。 大语言模型可显著提高解读分析效率，降低生产成本。相比于专家解读，人工智能大模型 分析速度快、可多次分析，通过大模型进行快速筛查，显著提升在变异位点质控以及致病 位点的选择等环节的分析效率。据华大基因数据，基于公共数据库，GeneT 性能显著优于 传统变异排序工具，显著提升 cWGS 的解读质量和效率，解读效率提升近 20 倍。AI 大模 型在检测流程以及报告解读分析过程中的应用有助于进一步降低数据产出及分析成本，提 升整体基因检测产能从而 足不断增长的需求 ，对医院端具有重大意义。

AI 加持提供数据整合，全基因组咨询平台各项指标领先。华大基因基于多年 累知识库、 数据库，建立 ChatGeneT 全基因组咨询平台，提供面向基因的专业级咨询能力，涵盖基因 疾病知识、基因位点知识、遗传知识、个性化健康建议等，且各项指标领先 ChatGPT 等。

AI 整合硬件实现本地化一 式方案，提升分析准确性和输出效率，降低终端使用门槛。 华 大基因 BGI SIR 列（ Sam le In Re ort ut）实验室整体解决方案集成了“前处理提取 +建库+测序+生信分析解读+报告发放”的全部实验流程，覆盖从出生缺陷、肿瘤检测、传 感染防控的大部分检测项目，通过 AI 算法可输出高、中、低三种通量的本地化方案，面向 从三级医院到县域级医院等不同规模体量医院的 NGS 本地化检测需求，可大幅降低精准 医学检测在县域医疗卫生服务中的支出，降低入院门槛，提高基层基因检测服务可及性。

华大基因已经将大语言模型成功应用于遗传病辅助诊断领域。通过使用大语言模型，公司 在临床生产上实现通量提升，特别是在处理全基因组数据解读时效率显著提升。此外，华 大基因基于过去 累的阳性验证数据训练了质控模型，进一步提高了检测的精准度和效率。 据公司 25 年 3 月 4 日投资者交流，目前在遗传病辅助诊断的特定环节，例如找到致病性变 异位点的准确率已大幅提高。此外，公司正在基于 AI 技术研发应用于传感染检测产品 P seq 及肿瘤伴随诊断等场景，以解决从众多可能性中准确匹配致病病原或者致病变异位 点的痛点。 我们看好华大基因通过 AI 赋能基因检测软硬件，在 AI 驱动下实现分析效率优化、分析准 确性提升、产品软硬件整合能力支持等一 列 AI 应用，并进一步实现降本、提效、增利。

（本文仅供参考，不代表我们的任何投资建议。如需使用相关信息，请参阅报告原文。）