华大智造的测序仪产品主要有哪些？

以下是关于华大智造测序仪产品的介绍，如果有兴趣了解更多相关的内容，请下载原文进行阅读。

开创“DNBSEQ 测序+规则阵列芯片”技术，突破瓶颈

华大智造在基因测序技术上持续创新，推出了以“DNBSEQ 测序技术”、 “规则阵列芯片技术”、“测序仪光机电系统技术”等为代表的多项涉 及测序源头的核心技术，搭建立了自主可控的核心技术体系。

公司的测序技术已经达到国际先进水准，在提高测序质量和降低测序 成本方面具有较为显著的优势。其中，相较于其他高通量测序技术， DNBSEQ 测序技术只选取 DNA 双链中一条链作为测序的模板，通过滚 环扩增技术增加待测 DNA 的拷贝数，从而增强信号强度，达到提高测 序准确度的目的。同时更低的 duplication（重复），一方面能减少数据 浪费，另一方面，无扩增错误累积的线性扩增，每个位点只固定一个 DNB，保证信号点之间不产生相互干扰，在节省成本的同时降低错误 率。

而规则阵列芯片技术相比非规则阵列芯片，可以产生均一规整的信 号，彼此之间界限清晰，cluster 之间的干扰非常小，且不会产生干扰。 通过 DNBSEQ 测序技术和阵列化测序芯片的结合，使得测序过程中成 像系统像素和测序芯片的面积得到最大化利用。

华大智造的测序仪相比 illumina 具有低重复、高利用的优势。根据 IDT 核心外显子 xGen Exome Research Panel v2 在 illumina 平台和 MGI2000 平台的测序结果，相较于 illumina 平台（其测序技术原理自带高重复 率），MGI 平台因其天然重复率显著偏低，在 0～10G 的测序数据量中， MGI 平台的外显子数据在有效覆盖深度上可提升 7%左右（约 10x）。 去重后，在相同测序数据量下，MGI 仍可维持其深度优势。可见，华 大智造的测序仪相比 illumina 具有更低重复、高利用的优势。

推出多种通量的测序仪产品，满足多类应用场景需要

在基因测序仪领域，华大智造紧跟基因测序仪“超高通量”、“小型化” 的发展趋势，搭建了多种通量型号的测序仪产品矩阵，从桌面型的 DNBSEQ E 到大型测序平台 DNBSEQ-Tx，测序通量从 1-5G，到上百 T， 产品类型丰富，满足用户在不同应用场景的使用需求。

其中，中小型桌面式测序仪主要应用于中低深度全基因组测序、外显 子组测序、肿瘤基因测序和宏基因组测序等项目；大型和超大型测序 仪主要应用于国家基因组、消费者基因组、人群队列研究等大型基因 测序项目。公司目前热销的两种机型为 DNBSEQ-T7 和 MGISEQ-2000。

（1）DNBSEQ-T7

基于华大智造独有的 DNBSEQTM 技术，DNBSEQ-T7 全面升级生化、流 体及光学系统，使测序更加高效多产。DNBSEQ-T7 光机采用全球扫描 速度最快的 TDI 相机，将光机扫描速度提升 6 倍，生化反应速度提高4 倍，流体速度提升 6 倍，最终实现全球最高通量-6T/天。

以 WGS 测序（全基因组测序）为例，单台 DNBSEQ-T7 满负荷 365 天 运行可以完成 21900 例 30 x WGS 样本的检测，相当于 2 台普通的超 高通量测序平台的年检测量，也是 15 台 MGISEQ-2000 的年检测量。

此外，DNBSEQ-T7 支持 10+种文库制备和测序类型，已广泛用于全基 因组测序、超深度外显子组测序、表观基因组测序、转录组测序和肿 瘤 Panel 等大型测序项目。T7 所能检测的样本量与芯片数量、测序模 式、测序深度相关，比如测序模式为 PE150 时，WGS 可以做 60 例样 本/天，WES（全外显子组测序）可做 400 例样本/天，宏基因组可以 做 1000 例样本/天，肿瘤靶向样本可做 6000 例样本/天。

（2）MGISEQ-2000

MGISEQ-2000 采用全新的载片系统，能够支持多种测序模式，使用更 加灵活，同时采用优化设计的光学及生化系统，集 loading/测序/分析 于一体，能够在较短时间内完成完整的测序流程，给使用者带来更加 精简流畅的测序体验。

MGISEQ-2000 支持多种读长，包括 SE50、SE100、SE400、PE100、PE150、 PE200，单机配备 2 张载片，可以显著提升数据产出量。以 MGISEQ-2000 的 RS FAST 型号为例，该测序仪最快可在 12 小时内获得至少 110Gb 的测序数据，相比全球同类机型，时间缩短一半以上，测序效率大幅 优化。

由于 MGISEQ-2000 支持多种读长，且配置的双载片平台每次可灵活选 择单独运行 1 张或 2 张同时运行，从而形成了多种通量组合，可以实 现多种测序策略的选择，支持不同类型的业务同时上机，被广泛运用 于科研、临床医学、司法、农业等领域。

对标 illumina，华大智造测序仪测序结果高度一致，性能更优

在全球基因测序仪市场，illumina 在 NGS 测序技术上遥遥领先，壁垒 较高，长期以来垄断市场。近年来，华大智造经过持续的研发攻坚， 突破核心测序技术，其量产的测序仪性能已达国际领先水平，各项技 术指标参数对比 illumina，显示出运行效率更高、数据产出更大的特 点。比如 DNBSEQ 平台在样本投入量仅为 20Ng 的情况下，可以产生 有效的 reads 数和 X、N 平台相当，灵敏性更胜一筹，且 DNBSEQ 的 mapping rate 超 90%，coverage 达 98.54%，均优于 illumina。

根据 IDT 核心外显子 xGen Exome Research Panel v2 在 MGI 和 illumina 平台测序结果对比表明，在捕获率、比对率、0.2x 平均深度与 0.5x 平 均深度覆盖度以及 Fold 80 base penalty 上，两个平台性能相差不大， 其捕获效率均在 92%以上，>99%的区域覆盖达到 0.2x 平均深度，>93% 的区域覆盖达到 0.5x 平均深度。而在去重测序深度上，MGISEQ-2000 显示出更好的测序性能，可达深度更深。

2021 年 4 月，韩国的研究团队在 Genes & Genomics 杂志在线发表了 题为“Comparison between MGI and Illumina sequencing platforms for whole genome sequencing”的研究文章，分析比较了华大智造 MGISEQ-2000 和 DNBSEQ-T7 平台与 Illumina 的 NovaSeq 6000 平台在全 基因组测序层面的性能。通过多方面评估，研究人员发现各测序平台 在片段大小分布、基因覆盖率和表达变异检测方面的表现都很相似， 三个平台中，Q20 都大于 99.7%，GC 含量类似，约为 41%，所有样品 的覆盖率均在 99.9%以上，NovaSeq 6000 测序数据中的无效变异比例 约为 2.54%，MGISEQ-2000 为 0.45%。

总之，研究表明，NovaSeq 6000、MGISEQ-2000 和 DNBSEQ-T7 三个平 台的测序性能具有高度的一致性，DNBSEQ-T7 灵敏性更高。

随着华大智造测序仪产品投入市场使用，其售后服务数据的累积，将 助力公司不断改进产品，提升数据质量和稳定性。