哪些因素推动罕见病诊疗发展？

政府主导、社会多方协同推动罕见病诊疗。

（1）政府：发布《第一批罕见病目录》，为国家制定罕见病相关政策提供重要依据 。2018年5月，国家卫健委、科技部、工业与信息 化部、国家药品监督管理局、国家中医药管理局 五部门联合发布《第一批罕见病目录》，涵盖了 121种罕见病。罕见病目录的出台具有里程碑意 义，这是中国政府首次以目录的形式界定罕见病， 为国家制定罕见病相关政策提供重要依据。 2019年2月，国家卫健委发布《罕见病诊疗指南 (2019年版)》，对纳入罕见病管理的121种疾病 逐一明确诊疗方案，并依托行业组织开展医务人 员培训，提高罕见病规范化诊疗能力。

随着国家持续推进罕见病相关工作，未来可能会 出台第二批、第三批罕见病目录，更新罕见病诊 疗指南，更多罕见病将被纳入规范化诊疗。此前， 国家卫健委发布《罕见病目录制订工作程序》， 其中指出将分批遴选目录覆盖病种，对目录进行 动态更新，纳入目录的病种应当同时满足4个条 件：1)国际国内有证据表明发病率或患病率较低； 2)对患者和家庭危害较大；3)有明确诊断方法； 4)有治疗或干预手段、经济可负担，或尚无有效 治疗或干预手段、但已纳入国家科研专项。

（2）医疗系统：建立全国诊疗协作网，构建罕见病病例信息登记管理体系。 2019年2月，国家卫健委遴选罕见病诊疗能力较 强、诊疗病例较多的324家医院组建了罕见病诊 疗协作网(见图9)，对罕见病患者进行相对集中诊 疗和双向转诊，以充分发挥优质医疗资源辐射带 动作用，提高我国罕见病综合诊疗能力。罕见病 诊疗协作网也为罕见病患者的就医渠道提供了参 考。罕见病登记是全国罕见病诊疗协作网的重要 工作内容之一。2019年10月，国家卫健委发布 《中国罕见病诊疗服务信息系统工作管理方案》， 要求诊疗协作网成员医院开展罕见病病例诊疗信 息登记工作，建立信息系统收集相关资料。这有 利于了解我国罕见病流行病学、临床诊疗和医疗 保障现状；为制定人群干预策略、完善诊疗服务 体系、提高患者医疗保障水平、提高药物可及性 提供科学依据。

罕见病患者容易误诊、漏诊，采用多学科诊疗模 式(MDT)有助于患者尽早确诊治疗。2022年12月， 国家卫健委发布《国家罕见病医学中心设置标 准》，明确了具体设置标准和要求：应具备突出 的罕见病多学科协作诊疗经验，牵头编制罕见病 防治指南、技术规范和相关行业标准，示范和推 广罕见病先进诊疗技术，积极培养罕见病临床学 科带头人和基础研究技术骨干，牵头开展罕见病 防治研究，促进研究成果转化。《国家罕见病医 学中心设置标准》为即将申请成立的国家罕见病 医学中心进行铺垫，随着国家罕见病医学中心的 成立，我国的罕见病诊疗将加速发展。

（3）公益慈善力量：帮助患者对接医疗资源，了解临床试验信息。 近年来，罕见病群体得到了社会各界前所未有的 关注。同时，已经出现不同形态公益慈善力量参 与解决罕见病诊疗、用药、保障等问题，大致可 分为三类：1)带有官方学术背景的组织，如中国 罕见病联盟；2)民间公益慈善组织/基金会，如 北京病痛挑战公益基金会；3)患者组织，目前我 国正式注册的罕见病患者组织(如瓷娃娃罕见病 关爱中心)数量仍较少，更多的是组织形态相对 松散的线上社群(QQ群、微信群等)，或者是以医 院/医生为主导的患者群体。

正如前文所述，罕见病具有诊断时间长、诊断难 度高的特点。因此，患者往往对所患疾病及其相 关内容具有强烈信息获取的需求。过去的很多信 息获取渠道很难既保证信息的全面性，又难确保 患者能够精准地、迅速地搜寻到相关疾病的信息、 找到权威的医院和医生，以及在长期疾病管理过 程中，不能和医生开展持续的沟通。患者希望信 息的获取渠道是便捷的、易懂的，内容是专业的、 有针对性[10]。对此，民间公益慈善力量多与其他 部门协作，如政府、医院、其他患者组织等。如 公益慈善组织联络本地与一线城市的医疗机构， 协助协调患者就诊时间和就诊项目，协助组织患 者到一线医疗机构获得就诊服务。

此外，民间慈善力量还帮助患者了解临床试验信 息，加速患者入组，从而加速有效药物的引进与 获批。