如何理解罕见病用药保障体系与模式？

地方政府积极探索罕见病用药保障机制，着重针对未纳入目录的罕见病高值创新药进行保障，一定程度上缓解了部分需要用罕见病患 者的经济负担。

1.中国罕见病用药保障体系背景

2020年2月，党中央、国务院发布《关于深化医疗保障制度改革的意见》，对我国的多层次医疗保障体系做了进一步的阐明：“以基 本医疗保险为主体，医疗救助为托底，补充医疗保险、商业健康保险、慈善捐赠、医疗互助共同发展的医疗保障制度体系”，同时提 出要“探索罕见病用药保障机制”。罕见病患者的用药保障问题进入新一轮的政策探索期。 2021年1月，国家医保局、财政部出台《关于建立医疗保障待遇清单制度的意见》。待遇清单制度的出台，对我国罕见用药保障政策， 尤其是地方政策做了进一步的规范和要求，地方不得自行设立超出基本制度框架范围的其他医疗保障制度，各地要严格按照国家基本 医疗保险药品目录执行。之后，地方探索罕见病用药保障机制的速率明显放缓。以往地方政府针对医保目录外的罕见病创新药提出的 诸多保障模式，都面临调整和进一步的规范。

国家层面 — 基本医保为主体、医疗救助为托底

国家医保局自2018年成立以来，医保目录实行动态调整机制，原则上一年一调，新药纳入医保目录的时间大大缩短，保障了广大群 众用药需求。部分罕见病创新药正在通过谈判纳入医保目录。2019年到2023年，《第一批罕见病目录》和《第二批罕见病目录》共 涉及207种罕见病。2024年11月28日公布的《国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录（2024年）》中，新增13个罕见病 用药，覆盖12个罕见病病种，包括纯合子家族性高胆固醇血症、特发性心肌病、特发性肺动脉高压、阵发性睡眠性血红蛋白尿、原发 性轻链型淀粉样变等[34] 。

医保：目前，68种罕见病的126种药物已纳入医保，其中甲类药物17种，乙类药物111种。甲类药物能够全额报销，乙类药物需要 自付一部分，报销一部分，报销比例因各地政策和药物有所不同，门诊和住院用药也不相同； • 非医保：国家医保“兜底”不“大揽”的定位意味着罕见病保障不可能由国家全部买单，多方共付是未来罕见病保障的发展方向。

目前，58种罕见病的65种药物未纳入医保，其中有33种罕见病的全部治疗药物(共计31种)均未纳入医保，未纳入医保的大部分药物 在国内年治疗费用高昂，为几十万元到上百万元，患者家庭难以负担。 2021年11月，国务院发布了《关于健全重特大疾病医疗保险和救助制度的意见》。该政策遵循了待遇清单制度的医保覆盖范围，明 确将医疗救助和基本医保、大病保险紧密衔接，对困难患者医保报销后个人自付部分的负担进行托底。该政策提出：“根据经济社会 发展水平和各方承受能力，探索建立罕见病用药保障机制，整合医疗保障、社会救助、慈善帮扶等资源，实施综合保障。建立慈善参 与激励机制，落实相应税收优惠、费用减免等政策。”同时，要“支持商业健康保险发展，满足基本医疗保障以外的保障需求”。

通过“丙类目录”促进罕见病创新药支付可及

2025年1月17日，国家医保局召开“保障人民健康，赋能经济发展”主题新闻发布会，明确提出我国将在基本医保现有的甲乙类目录 的基础上研究制定丙类目录。丙类目录将聚焦于临床价值高、创新性强且价格高昂的创新药，旨在弥补基本医保的空白，同时提升基 本医保的保障水平。国家医保局医药管理司负责人表示，国家医保局将采取多种措施，积极引导支持惠民型商业健康保险将丙类药品 目录纳入保障范围，其他符合规定的商业健康保险也可以使用丙类药品目录。保险公司将充分参与丙类目录的药品的商保结算价格， 由国家医保局组织商业保险公司与医药企业协商确定，同时探索更严格的价格保密措施，以更优质地服务保险用户及药品生产企业 [35]。丙类目录的实施，对罕见病患者的用药保障有十分重要的意义，也是近期研究领域探讨的热点。

总体来说，目前学界和业界对丙类目录的推出大多持乐观态度，肯定其在完善国家医保制度、推动创新药发展、保障更多 患者治疗可及，尤其是罕见病患者的创新药保障等方面的作用。与此同时，丙类目录作为我国医保与商保相结合的新尝试， 其制定与施行过程中必然面临许多局限和问题，需要在探索过程中逐步解决。

2.从中央到地方，积极探索罕见病用药保障模式

地方层面 — 地方保障解决的核心痛点是目录外费用高昂的罕见病药物保障

地方政府积极探索罕见病用药保障机制，着重针对未纳入目录的罕见病高值创新药进行保障，一定程度上缓解了部分需要用罕见病患 者的经济负担。经过多年的实践地方罕见病用药保障机制逐渐形成以浙江、江苏为代表的“专项基金”模式，以山东、成都、湖南为 代表的“大病保险”模式，以佛山为代表的“医疗救助”模式等具有代表性的地方保障模式。地方政府积极探索，补充了基本医保对 罕见病目录外费用高昂创新药的保障不足，也为从国家层面制定罕见病专门保障政策提供实践案例。

地方保障新进展 — 通过大病保险单行支付（安徽）

2024年12月，安徽省医疗保障局、安徽省财政厅发布关于进一步规范统一医保基金支付范围的通知（以下简称“通知”），按照公 平普惠、应保尽保原则，规范优化安徽省基本医疗保险和大病保险保障相关政策。对国家《罕见病目录》中收录的部分罕见病病种， 目前特殊治疗药品尚未纳入基本医疗保险药品目录范围的，罕见病患者在省内发生的符合药品法定适应症的门诊或住院合规罕见病药 品费用，大病保险基金实行单行支付[41] 。

特困人员、低保对象和返贫致贫人口发生以上费用， 可继续享受大病保险倾斜支付政策，起付线降低 50%、报销比例提高5个百分点，取消年度封顶线。 省外异地就医的，办理异地长期居住医保备案的按 照省内政策执行；已办理转诊手续的大病保险各段 报销比例下降10个百分点，未办理转诊手续的大 病保险各段报销比例下降20个百分点[41] 。

医保外，普惠险仍是医保外罕见病创新药支付保障路径

随着待遇清单等一系列的制度安排对地方罕见病保障政策的进一步规范，在新的政策环境下，地方罕见病保障机制的探索也进入新时 期。普惠补充商业健康保险，简称普惠险、惠民保或城市定制险，通常由政府主导或指导，保险企业承保，针对一定区域内基本医保 参保人的补充医疗保障。截止到2024年底，全国各地仍有199款惠民保产品在售[42] ，已经成为政府主导的“多层次医疗保障体系” 建设的重要部分。新形势下，普惠险也成为地方罕见病保障机制探索最切实可行的方案之一。

深圳市：基本医保+“深圳惠民保”的升级保障体系

2023年5月9日发布的“深圳惠民保”是由深圳重特大疾病补充医疗保险（即重疾险）全面升级而来的普惠型商业补充医疗保险。2024 年5月7日“深圳惠民保”实现产品内容全面升级上线，能够有效满足群众多样化医疗保障要求。“深圳惠民保”针对罕见病用药有两大 保障[43] 。一是医保报完还能报：医保目录内罕见病药品经过基本医保住院、门诊特定病种以及单行支付报销后，个人自付1.5万元以 上部分，医疗救助对象以及连续2年成功参保“深圳惠民保”的参保人，个人负担费用年度累计1.4万元以上部分，由“深圳惠民保”进 一步报销80%，年保障额度120万元；二是高价自费药有的保、买的到：“深圳惠民保”覆盖了罕见病高价自费特效药，设置了罕见 病专项保障和“港澳药械通”特色保障，其中连续参保三年及以上，罕见病专项保障赔付比例可达70%。

2023年7月3日，“深圳惠民保”第一笔罕见病专项待遇在港大深圳医院一站式结算成功。首位享受“深圳惠民保”罕见病医疗保障的 患者小月（化名）今年13岁，患有低磷性佝偻病罕见病，在港大深圳医院小儿骨科住院并首次使用了特效药“布罗索尤单抗注射液”， 如在深圳惠民保实施前使用需由患者全额自费支付，在被纳入 “深圳惠民保”待遇保障（罕见病自费药品费用保障）下，报销比例 达57%。 截至2024年5月6日，“深圳惠民保”累计赔付近10万人次，人均赔付达1.6万元，其中单人最高赔付109万元，单笔最高赔付106万 元，赔付年龄范围广泛，最大赔付年龄101岁，最小赔付年龄不到1岁。在各项待遇的理赔方面，住院自费及门诊自费这两项的赔付 金额占总赔付金额的70%，充分体现2023年“深圳惠民保”聚焦解决医保目录外高额医疗费用、满足群众多样化医疗保障需求的初 衷。

公益慈善力量助力罕见病多层次保障落地

提高罕见病用药保障，也需要政府和社会协同发力。近年来，我国公益慈善力量为罕见病用药保障作出了一系列的努力：无论是单病 种的患者组织，还是基金会，都在试图通过开展针对患者的援助项目，尝试减轻患者的用药负担；作为患者及家庭，通过动员亲朋好 友开展民间互助，也是一种常见的自救手段；不能否认的是，无论是团体、组织，还是个人为解决医疗负担开展的援助、互助行为， 都带有深厚的公益、慈善属性，他们基于一种"利他"的价值，参与到罕见病的“多层次保障”中[44] 。

患者援助项目（PAPs）

为帮助罕见病患者更好地接受治疗、减轻其经济负担，越来越多的慈善组织也在积极联合企业进行患者援助项目。其英文全称 “Patient Assistance Program”，简称“PAP”，是由慈善组织发起或主导，医药企业提供药物和/或资金支持的非商业性/公益性 项目。在罕见病领域，由慈善机构和药企发起的PAP项目已经成为罕见病用药保障的一支重要力量。

第三方服务项目（TPA）

按照通用定义，医疗保险第三方服务公司一般称为TPA，是Third Party Administrator for Group Medical Insurance的简称，指医 疗保险第三方管理公司。是医疗保险行业内，向健康险公司、或者经营医疗保险特别是医疗费用保险的保险公司提供第三方管理服务 的公司，其业务包括提供新契约与保全服务、处理理赔、提供客户服务、搭建医疗服务机构网络、安排医疗费用结算服务等。目前部 分罕见病治疗尝试引入TPA同保险方合作进一步降低患者负担。