医药生物行业：疾病治疗专题报告二—地中海贫血.pdf

医药生物行业：疾病治疗专题报告二—地中海贫血。地中海贫血是一种常染色体隐性遗传的罕见病：地中海贫血 （Thalassemia）又称为海洋性贫血，是由于红细胞血红蛋白结构和功能异常引 起的一组遗传性血液疾病，以常染色体隐性遗传。根据《中国地中海贫血蓝皮 书（2020）》显示，全球地中海贫血基因携带者约3.45亿人，中国地贫携带者 约3000 万人，重型和中间型患者人数约30万人，并正以每年约10%的速度 递增。

地中海贫血市场以β地中海贫血占比最高，且市场规模持续增长：2023 年，地中海贫血治疗市场规模为22亿美元，Global Market Insights预计在2024 年-2032 年之间，受地中海贫血发病率上升、地中海贫血治疗意识提高和研发 投资增加的驱动，地中海贫血治疗市场的复合增长率将达到7.4%，2032年全 球地中海贫血治疗市场规模将达到41亿美元。根据治疗类型，输血疗法在2023 年占据了41.7%的市场份额。根据地中海贫血类型，β地中海贫血部分占市场 份额最高，2023年达到19亿美元。

地中海贫血现有治疗方法有需求未满足，新疗法以基因疗法为主：地中海贫血主要以β地中海贫血为主，分为输血依赖型和非输血依赖型，可进行 HSCT 治疗，同时需要祛铁治疗，但HSCT由于配型限制，很多有意愿治疗患 者无法治愈。新型疗法包括减少无效红细胞生成的罗特西普、基于体内铁平衡 的祛铁新疗法以及通过基因编辑增加HbF生成或转载β珠蛋白基因的基因疗 法，目前新疗法以基因疗法为主。

可能限制地中海贫血领域发展的因素：地中海贫血基因疗法目前开发的新疗法主要通过增强γ珠蛋白基因表达（该方法也可以治疗镰刀形细胞贫血）或 慢病毒转载β珠蛋白基因表达两种方式，以上两种方式均已有产品在海外获 批上市，但均未在国内上市，由于地中海贫血遗传病的性质，可通过早筛进行 预防，患病人数较少，另有部分患者有生育需求（地贫患者一般年龄较小）， CDE 对该类产品的上市审批将更为谨慎。另外由于国内患者医疗可支付能力 较弱，公司的产品定价难度较大。