我国罕见病用药可及性现状如何？

我国罕见病用药可及性较低。

尽管罕见病发病率低，但因我国人口基数大，罕见病在中国其实并 不 “ 罕见 ”。大量的罕见病患者群体需要及时的诊疗和社会救助，尤其 是特效药的使用，但由于无力负担高昂药费以及部分罕见病用药缺乏， 很多患者面临着弃疗、不规范治疗的困境。

罕见病专用的相关药品被称为 “ 孤儿药 ”，是用于预防、治疗罕 见病的药物。这一称谓被赋予了一定比喻意义，因为跟常见病相比， 开发罕见病用药的企业和上市药物品种相对较少。很多孤儿药疗效显 著，罕见病患者在经过持续合规治疗之后，可以有效提高生活质量、回 归正常社会生活。但另一方面，根据医药数据和咨询公司 IQVIA 的研 究，孤儿药的定价水平和罕见病患病人数成负相关关系，即患者人数越 少、定价越高，基本符合成本均摊的经济原则。由于罕见病患病人数 较少且病情复杂，其药物研发需要制药企业投入较高成本，因此孤儿 药生产企业往往需要通过相对高的药品价格来平衡研发及运营成本。

这种定价原则导致了孤儿药的单价较高，而罕见病治疗的大部分医 疗费用都来自高值孤儿药的使用。根据 Evaluate Pharma 针对 2017 年美 国销量前 100 的特效药分析，孤儿药的平均年支出达到了 15 万美金， 而非罕见病的特效药平均年支出只有 3 万美金，而普通常见病的仿制药 支出水平就更低了。

就国内情况而言，以罕见病中较为常见的血友病为例，其治疗特效 药为重组人凝血因子（例如：诺其 - 重组人凝血因子 VIIa 和拜科奇 - 重 组人凝血因子Ⅷ)，国内患者由于治疗费用的问题一直采用低剂量按需 治疗的方式，每年花费从十几万到几十万不等。但按照最新的治疗指南， 应把预防治疗作为首选方案，控制关节出血、防止关节病变并最终避免 残疾；如果按照这种规范足量治疗，血友病患者的年均支出将达到 100- 140 万。发病率更低的罕见病，例如庞贝病和戈谢病（有时候称之为超 级罕见病），都属于需要终身用药的溶酶体贮积症，如果患者合规治疗 用药，一年在相关特效药上的支出分别在 70 至 200 万元左右。

罕见病长期治疗的费用对普通家庭形成巨大的经济负担，甚至导致 灾难性支出（根据世卫组织定义，家庭灾难性支出指一个家庭当中用于 医疗的支出占整个家庭可支配收入比例超过 40%，各国医疗卫生发展的 目标是有效地防止发生家庭灾难性医疗支出）。面对如此高昂的费用， 大部分患者只能进行最低限度的保守治疗，其治疗效果、生活质量和长 期预后都受到显著影响。以血友病为例，在 2017 年相关药品进入国家 医保药品目录之前，根据 2016 年世界血友病联盟调查显示，我国血友 病治疗率非常低，有超过 30% 的患者不治疗或接受不规范治疗，可能会 导致反复出血和并发症并最终致残。据不完全统计，我国 18 岁以上的 血友病患者残疾率高达 90% 以上。可以看出，加强罕见病患者用药保障 可以提高患者的治疗水平和生活质量、降低罕见病患者及其家庭的经济 负担，并防止发生家庭灾难性医疗支出、因病致贫或者返贫，因此具有 重要意义。