罕见病类特医食品可及性挑战是什么？

罕见病患者面临特医食品可及性的挑战，依次体 现在可知晓、可购买、可负担三方面。

1.可知晓：来自诊疗的挑战

罕见病是误诊比较严重的一类疾病，比较幸运的 是，需特医食品的遗传代谢类罕见病，如苯丙酮 尿症、甲基丙二酸血症等可通过新生儿筛查做到 早筛查早确诊。确诊后，患者需及时使用特医食 品，未及时使用特医食品会带来不可逆的损伤。

根据《2023年罕见病类特殊医学用途配方食品可 及性报告》，新生儿筛查与患者及时使用特医食 品呈正相关，医生给予清晰指引与患者及时使用 特医食品呈正相关。然而，目前部分患者表示确 诊时无法从医生处获得清晰的特医食品使用方案 和购买方法。曾有甲基丙二酸血症患者根据医生 的模糊信息到线上购物网站搜索疾病名，结果买 错了产品类型。该调研还发现患者对日常饮食和 营养管理在疾病重要性有非常清楚的认知，但是 认为自己对营养知识的掌握不足。目前，主要靠 病友互助，患者期待更多来自专业临床营养师的 指导。

2.可购买：患者购买需求与产品供给的挑战

我国对特医食品实施严格的监管，产品上市前需 进行注册审批，市场准入门槛高，从事罕见病类 特医食品生产的企业少，在我国能够买到的罕见 病类特医食品的种类有限，大量患者通过非正式 渠道(如找患者群体、找代购)购买产品。一方面， 受疫情影响国内国际运输困难，导致产品供应不 足。根据病痛挑战基金会的调研，80.5%的患者 经历过一次或一次以上的断粮危机。另一方面， 非正式渠道购买的特医食品质量和安全难以保障。 根据《2023年罕见病类特殊医学用途配方食品可 及性报告》，64.4%的患者对所购买特医食品的 质量和安全表示担忧，担忧主要体现在4个方面： 产品配方的科学性、买到假货或劣质产品、生产 过程无监管、以及运输过程造成问题。

3.可负担：患者的经济负担

根据《2023年罕见病类特殊医学用途配方食品可 及性报告》，患者每个月平均花费1,000-4,000 元在特医食品上，不同病种存在差异，其中苯丙 酮尿症患者可一定比例报销，其他病种多为自费。 这也与特医食品行业供给瓶颈有关，目前除苯丙 酮尿症3款产品外，其他病种的特医食品均