中国罕见病诊断及治疗现状分析

罕见病临床诊断的准确性和时效性存在挑战，患者异地就诊现象普遍。

1.中国罕见病诊断现状

罕见病多与基因有关，可累及多器官、多系统， 需要多学科、跨专业的临床专家及遗传专家协作 才能精准诊断。罕见病发病率极低，病种繁多且 病状复杂，大多医务人员缺乏罕见病相关的医学 知识和诊断能力，导致罕见病难以确诊、漏诊误 诊率高、诊断周期长。

 根据《2020中国罕见病综合社会调研》，在 38,634名医务工作者中有近70%的医务工作 者认为自己并不了解罕见病[6]。

 根据中国罕见病联盟对 33 种罕见病 、 共 20,804名患者的调研，42%的患者曾被误诊， 从第一次看病到确诊所需的平均时间为0.9年， 如果不包括当年就得到确诊的患者，罕见病 患者则平均需4.26年才能得到确诊。

此外，由于区域医疗资源分配不均，患者异地就 诊情况普遍，在经济欠发达地区尤为严重。根据 《2020中国罕见病综合社会调研》，96.6%的北 京患者和93.8%的上海患者可以实现在本地确诊， 而100%的西藏患者和83.7%的内蒙古患者则需 要去省外医院确诊[6]。

2.中国罕见病治疗现状

罕见病药物研发成本高，临床试验开展困难，此 前，海外的孤儿药很少考虑在中国进行申报，布 局罕见病药物研发的国内药企少之又少。我国的 罕见病患者曾长期面临“境外有药，境内无药” 的困境。为解决罕见病患者群体迫切的用药问题， 我国政府出台一系列鼓励罕见病药物研发上市的 政策举措，在丰富罕见病药物品种方面取 得了一定的进展。近5年，我国罕见疾病药物上 市数量呈现明显上升态势，但相较于美国数量仍 然较少。

截至目前，基于《第一批罕见病目录》，199种 药物在全球上市，涉及87种罕见病；其中103种 药物在中国上市，涉及47种罕见病；其中73种药 物在中国上市并纳入医保，涉及31种罕见病。越来越多罕见病药物上市并纳入医保，我 国罕见病患者用药环境持续改善，但可用药物品 种与全球仍存在一定差距。对此，我国先后打造 博鳌模式和大湾区模式，可以直接引进境外已上 市的罕见病药物，提高一部分患者的用药可及性。