如何理解罕见病的定义？患者群体现状如何？

罕见病是对一类患病率极低、患者总数少的疾病 的统称。

1.世界各国对罕见病的定义各不相同

罕见病是对一类患病率极低、患者总数少的疾病 的统称。罕见病的流行病学数据在世界范围内差 异较大，世界各国对罕见病的定义各不相同。美 国将患病总人数低于20万的疾病定义为罕见病； 欧盟将患病率低于50/100,000的慢性、渐进性且 危及生命的疾病定义为罕见病；日本将患者总数 不超过5万人或患病率低于40/100,000的疾病定义 为罕见病。

我国罕见病管理工作处于起步阶段，罕见病流行 病学数据(见图1)相对缺乏，对罕见病以目录清单 形式进行管理。2018年5月，国家卫健委、国家 科学技术部、国家工信部、国家药监局与国家中 医药管理局五部委联合印发了我国《第一批罕见 病目录》，其中共收录121种罕见病。罕见病目 录作为相关政策制定的重要参考依据，在持续动 态修订增补中。

2.尽管单一罕见病患者人数少

全球目前已知的罕见病超过7,000种。在以患病 率来定义的5,304种罕见病中，有84.5%低于百 万分之一[1]。据保守的循证估计，罕见病在人群 中的患病率约为3.5%-5.9%，全球受罕见病影响 的人群有2.6~4.5亿。中国目前已知的罕见病数 量大约有1,400余种[2]。由于罕见病常常确诊困难， 有大量罕见病被当作普通疾病治疗，或并未发现， 实际的病种数量可能更多。据估计，中国的罕见 病患者群体已超过2,000万[3]。

3.罕见病多为遗传性疾病，多发病于儿童期

根据全球最大的罕见病数据库Orphanet在2019 年对6,172种罕见病统计后发现，71.9%的罕见 病与基因有关[4]，69.9%的罕见病在儿童期发病。 据统计，有近1/3的患儿在5岁之前因无法获得有 效治疗而死亡[5]。在《第一批罕见病目录》收录 的121种罕见病中，有108种罕见病从儿童期开 始产生影响。、

4.诊疗难和用药保障难是横亘罕见病患者治疗之路的两座大山

从全球的范围来看，目前仅有5%罕见病存在有 效治疗方法，即使已存在治疗方法的罕见病药物 价格也十分昂贵，一般患者很难负担。罕见病治 疗难题无疑给患者和家庭带来巨大的心理和经济 压力。

罕见病诊疗仍是国际难题，我国罕见病患者面临 的诊疗尤甚，包括：疾病难以诊断、疾病诊断后 尚无特效治疗手段、治疗药物未在国内上市、治 疗药物已在国内上市但未注册罕见病适应症、治 疗药物已在国内上市但缺乏医保支付等。近年来， 政府主导、社会多方聚力，助解罕见病患者缺少 药物和保障不足两大难题。

缺少药物：政府出台了一系列和罕见病相关 的政策，鼓励罕见病药物的引进、研发和生 产，并加快罕见病药物的注册审评审批。罕 见病药物在我国上市数量逐年提升，部分药 物甚至可以实现全球同步上市，这意味着罕 见病患者有更多药物可用。目前已有103种罕 见病药物上市，涉及47种罕见病。

 保障不足：随着国家医保目录动态调整，并 且最近几年对罕见病药物越来越开放和包容， 目前已有73种药物纳入医保，涉及31种罕见 病。除国家医保外，目前罕见病患者还可通 过补充医疗保险(专项基金、大病保险、医疗 救助等)、普惠型补充商业健康保险、民间慈 善捐助等途径减轻治疗的经济负担。