2025年中国1型神经纤维瘤病患者诊疗状况及生命质量调研报告.pdf
- 上传者：不***
- 时间：2025/05/22
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2025年中国1型神经纤维瘤病患者诊疗状况及生命质量调研报告。神经纤维瘤病（neurofibromatosis，NF）是一种由基因缺陷导致的常染色体显性遗传病，可并发多系统损害。NF包括1型神经纤维瘤病（NF1）和所有类型的神经鞘瘤病（SWN），其中包括NF2相关神经鞘瘤病（NF2-SWN），该病 以前被称为2型神经纤维瘤病（NF2）。NF1是最为常见的亚型，临床症状包括 咖啡牛奶斑、多发性神经纤维瘤等，其中神经纤维瘤是最为常见和具有特征性 的症状之一。该疾病临床症状差异较大，可造成外形损毁及功能障碍，增加肿 瘤恶变风险，严重影响患者生活质量，并带来沉重的心理和经济负担。
2023 年 09 月，神经纤维瘤病被列入我国第二批罕见病目录（第 54号）。 同年，司美替尼在中国正式获批并通过国谈进入国家医保目录，用于治疗 3岁 及 3 岁以上伴有症状、无法手术的丛状神经纤维瘤（plexiform neurofibroma， PNF）的NF1儿童患者。2024年05月，芦沃美替尼（FCN-159）治疗儿童NF1 相关丛状神经纤维瘤被纳入国家药监局药品审评中心优先评审。由于 NF1具有 多样化且复杂的疾病表现，需要药物和手术等多种治疗手段以及多学科的协作 治疗，患者群体面临着长期治疗的挑战和较重的疾病负担。
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