中国罕见病行业趋势观察报告.pdf

中国罕见病行业趋势观察报告。病痛挑战基金会是一家致力于链接社会各界力量，共同推动罕见病群体权益提升的公益机构。《中国罕见病行业趋势观察报告》 每年罕见病日发布，今年已经是第五年，越来越被关心罕见病议题的各方伙伴所关注。这不仅是对过去一年中国罕见病领域发展的 总结，更是对未来趋势的深刻洞察与展望。欣喜的看到罕见病，这一曾被视为“边缘”的医学领域，如今正逐渐走向公众视野的中心， 成为国家政策、医疗体系、科研创新和社会关注的重要议题。

过去几年，中国在罕见病领域取得了显著进展。2018年和2023年，国家相继发布了两批《罕见病目录》，共收录207种罕见病。 这些目录的发布，不仅为罕见病的诊疗提供了明确的指导，也为药物研发和政策制定奠定了基础。与此同时，罕见病药物的上市数 量逐年增加，部分药物甚至实现了全球同步上市，罕见病患者的用药可及性得到了显著提升。截至2024年底，已有101种罕见病在国 内获批上市药物，涉及68种罕见病的126种药物已纳入医保，罕见病患者的用药保障逐步改善。

同时，国家在罕见病诊疗协作网的建设上取得了显著进展。截至2024年，罕见病诊疗协作网的成员医院已从324家增加到419家， 覆盖了全国所有省份。通过分级诊疗、远程协作和资源共享，罕见病的早诊率和规范化治疗水平得到了显著提升。与此同时，国家 罕见病医学中心的设立，也为罕见病的多学科协作诊疗（MDT）提供了强有力的支持。

在保障方面，罕见病用药的多层次支付体系正在逐步完善。国家医保目录的动态调整为罕见病药物的纳入提供了更多机会，2024 年新增了13个罕见病用药，覆盖12个罕见病病种。与此同时，地方层面的探索也在不断推进，浙江、江苏等地的“专项基金”模式，山 东、成都等地的“大病保险”模式，都为罕见病患者的用药保障提供了新的思路。普惠型商业健康保险（如“深圳惠民保”）的兴起，也 为罕见病患者的用药保障提供了补充支持。

展望未来，罕见病行业的发展趋势将更加注重创新与协作。首先，罕见病药物的研发将更加多元化和精准化。随着基因治疗、细 胞治疗等前沿技术的突破，罕见病的治疗手段将更加丰富。其次，罕见病综合支持体系的建设将更加完善。通过国家级诊疗中心、 远程会诊平台和多学科协作诊疗模式，罕见病的诊断和治疗将更加高效和精准。最后，罕见病用药的保障体系将更加多层次和可持 续。通过基本医保、大病保险、医疗救助、商业保险和社会慈善的多方共付，罕见病患者的用药负担将得到进一步缓解。

病痛挑战基金会作为一家在一线触达罕见病群体迫切需求的基金会，我们深知罕见病患者的孤独与无助，也深知社会各界在罕见 病领域所付出的心血与贡献。这份报告不仅是对过去一年罕见病领域发展的总结，更是对未来趋势的展望与呼吁。我们期待，通过 政府、企业、医疗机构、社会组织和公众的共同努力，罕见病患者的生命健康权将得到更好的保障，罕见病行业也继续在挑战与机 遇中稳步前行。