沙利文：2022中国罕见病行业趋势观察报告.pdf

上传者：风***
时间：2022/09/07
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沙利文：2022中国罕见病行业趋势观察报告。有这样一群人，他们有着“可爱”的名字，如我们熟悉的“渐冻人”、“玻璃人”、“企鹅人”、“瓷娃娃”、“蝴蝶宝贝”、“黏宝宝”及“不食人间烟火的孩子”。但每个美丽名字的背后其实都是罕见的痛，他们分别代表肌萎缩侧索硬化、血友病、脊髓小脑共济失调、成骨不全症、遗传性大疱性表皮松解症、粘多糖贮积症、苯丙酮尿症等罕见病患者。

罕见病，顾名思义，指非常少见的疾病。然而，罕见病并没有一个明确的医学定义，也不是指单一疾病，而是一类疾病的统称，全球目前已知的罕见病超过 7,000 种。虽然每种疾病的患者人数并不多，但数千种罕见病影响的人数却非常庞大。据估计，全球罕见病患者已超过 3 亿，其中我国大约有近 2,000 万患者与罕见病作斗争。罕见病虽然发病率低，疾病负担却很重，患者面临着诸多困境，首先是“诊断难”，就医过程曲折，疾病难以确诊；其次是“治疗难”，全球目前仅有 5% 的罕见病存在有效的治疗方式，最后是“用药难”，即使得到准确的诊断和治疗，在用药上还可能用不上药或用不起药，患者和家庭负担沉重。由此可见，罕见病不仅是医学问题，更是亟待解决的社会问题。

罕见病患者日益受到国家和社会各方的关注。国家卫生、药监、医保、科技等多部门通力合作，通过制定罕见病目录、建立全国罕见病诊疗协作网、鼓励支持罕见病治疗药品研发、优先罕见病药品审评审批、推进罕见病药品纳入医保等措施，共同助力罕见病诊疗与保障。此外，患者组织、商保公司、爱心企业、慈善机构等社会主体也在携力合手，探索多方共付模式，缓解罕见病患者的治疗负担，提升药物（尤其是高值药）可及性。

2021 年底，“一针 70 万”的“天价救命药”诺西那生钠注射液进入医保，引起公众对罕见病群体的关注，我们看到了中国政府不放弃每一个用药群体，为患者服务的决心。近年来，中国罕见病诊疗和保障事业取得了很大进步，但整体而言，罕见病患者仍存在诊疗、保障、康复、社会融入等方面多样化未满足的需求。本报告旨在回顾梳理中国罕见病在诊疗、用药、保障及创新服务等方面的发展，概述这一领域在过去面临的问题和取得的进步，并对中国罕见病综合服务体系提出展望，希望为中国罕见病领域的政策制定者、倡导者、相关机构和从业者、患者和家属、以及广大社会关注人群提供一份行业趋势观察报告。