2026年第4周医药行业产业研究周报：Illumina十亿细胞图谱，揭开生命“因果”；监管推动创新更快，CXO恒强

产业前沿

前沿动向：Illumina 发布 Billion Cell Atlas，生命数据步入 AI 新纪元

2026 年 1 月 13 日，Illumina 在摩根大通医疗保健大会上，正式发布了 Billion Cell Atlas（十亿细胞图谱），这是迄今为止规模最大的人类全基因组扰动数据 集，旨在通过人工智能加速药物发现与机制研究。Illumina 十亿细胞图谱是其三 年内构建 50 亿细胞图谱计划的首批成果，并将成为迄今为止最全面的人类疾病 生物学图谱。我们认为，这将推进生命科学数据基础设施的发展并开启生物学 与 AI 交汇的全新阶段。要点有三：（1）数据入口龙头转型：从测序硬件转向 高效 AI 数据提供商；（2）AI 新生态：跨界龙头组队构建颠覆性的生命科学新 数据；（3）生命科学的可计算新纪元：数据基建变革推动 AI 医药新纪元，就 像原始人类凭借肉眼所见在崇山峻岭中半盲目攀登，进化到今天通过卫星导航 对环境地貌了然于胸的有效前行，人类难治疾病的破解将进入 AI 驱动的新纪 元。

十亿细胞图谱：Illumina 的 Billion Cell Atlas，本质是可用于 AI 药物发现的 “基因扰动×单细胞响应”数据集。这一数据集不仅可用于从基因扰动层面 理解细胞行为，还可帮助探索药物或疾病机制、发现新适应症并验证基因靶 点，与传统基因测序和表型分析不同，其强调基于真实生物响应的 AI 训练 基础，有望推动从经验驱动向模型驱动的药物发现模式转变。

该图谱将捕捉超过 200 种与疾病相关的细胞系中，10 亿个细胞如何通过 CRISPR（成簇规律间隔的短回文重复序列）技术对基因改变做出反 应。这些细胞系均经过精心挑选，与多种疾病密切相关，其中许多疾病 的基因表达机制历来难以解析，包括免疫系统疾病、癌症、心血管代谢疾病、神经系统疾病以及罕见遗传疾病。CRISPR 技术使研究人员能够 快速研究开启和关闭体内关键细胞类型中全部 2 万个基因所产生的影 响。

根据 Fintool 官网发布，Illumina 正在创建的这个庞大训练数据集，揭示 基因变化与细胞行为之间的因果关系。该数据库的具体工作流程如下图 所示，通过细胞培养、Crispr 剪辑干扰、单细胞测序再到 AI 分析和药物 发现的产出。

IVD 龙头的 AI 数据转型：根据 Fintool 对 Illumina 这次发布的报道，公司此 次发布十亿细胞图谱，标志着其战略转型，从测序硬件供应商转型为人工智 能驱动的药物发现数据提供商。正如公司 CEO 雅各布·泰森在大会上的演 讲表示，此项细胞图谱是一项关键进展，它将大幅扩展人工智能在药物发现 领域的应用。公司正在构建一个史无前例的资源，用于训练下一代人工智能 模型，以实现精准医疗和药物靶点识别。

根据 Illumina 官网，Altas（细胞图谱）是公司全新 BioInsight 业务推出 的首款数据产品。Atlas 的规模之大，唯有借助 Illumina 单细胞 3' RNA 制备平台才能实现，该平台能够在单次实验中捕获数百万个单细胞。 Atlas 将在一年内生成 20PB 的单细胞转录组数据。为了处理如此庞大的 数据量，单细胞 RNA 测序数据将使用 Illumina 的 DRAGEN 流程进行处 理，并借助硬件加速技术，最终托管在 Illumina Connected Analytics 云 平台上，以实现可扩展的分析。 Illumina 新成立的 BioInsight 业务部门旨在提供基础技术和数据集， 以推动下一代药物发现和制药领域人工智能的发展。通过推出 Illumina 十亿细胞图谱，并开发全面的、疾病特异性的扰动数据集以及先进的人工智能算法，Illumina 正在推进下一代细胞建模技术的发 展。

AI 新生态：跨界合作造就颠覆性突破涌现。根据 Illumina 官网新闻稿发布， 在以阿斯利康、默克和礼来公司为创始参与者的联盟框架下，Atlas（细胞图 谱）已经建成，用于收集一系列精选的细胞系，以推动药物靶点验证、大规 模训练先进的 AI 模型，并推进对以前难以触及的基本疾病机制的研究。我 们认为，这不只是 AI 在制药研发领域应用的颠覆性的数据突破，更是 AI 赋能时代跨界合作造就突破的起始信号。对于全球药企来说，AI 赋能或驱动已 经不是可选项，而生存与发展的必配项。

Fintool 官网的这张示意图。形象地展示了阿斯利康、默克及礼来与 Illumina 合作的模式。我们相信，此类合作将是医药医疗行业 AI 跨界合作的新常态。

生命科学的可计算新纪元：从解码人类基因构成，到推理细胞运行因果，生 命科学打开可推算的新世界。从 1990 年启动的人类基因组计划（HGP）、 千基因组项目，到单细胞多组学图谱，再到 Billion Cell Atlas，生命科学数 据基础经历了连续升级。这一图谱实现了从静态基因序列到可计算、多维度细胞响应数据的跃迁，为 AI 驱动的机制研究、药物发现和疾病理解提供了 可训练的数据底盘。

1990 年启动的人类基因组计划（Human Genome Project, HGP），这 是一项国际合作科研计划；于 1990 年 10 月正式启动，由美国国立健康 研究院（NIH）与美国能源部共同资助，随后吸引了来自英国、法国、 德国、日本、中国等多个国家和地区的科研机构参与，目标是确定构成 人类 DNA 的全部碱基对序列并识别所有基因。该计划历时约 13 年， 于 2003 年 4 月实现了 90%以上人类基因组的序列测定，为全球研究者 提供了第一个详细的参照人类基因组序列。HGP 的完成不仅推动了高 通量测序技术和生物信息学的发展，还极大促进了对人类遗传变异与疾 病关联的基础研究。2003 年 4 月的美国 NIH 官网报道，对人类基因组 中 30 亿个 DNA 碱基进行测序的国际合作项目被许多人认为是史上最雄 心勃勃的科学事业之一，即使与分裂原子或登月相比也毫不逊色。

千基因组计划（1000 Genomes Project），是 HGP 之后的重要国际科 研合作，其成员包括来自美国、中国、德国和英国的研究人员。该计划 从 2008 年 1 月开始持续至 2015 年，当时旨在建立最详细的人类遗传变 异目录。研究者计划对至少 1000 名不同族裔背景的匿名健康个体的基 因组进行测序，并据此构建精细的人类基因组图谱。该项目涉及来自全 球多个民族群体的样本。

这项计划最初的目标是识别并编录 95%的常见人类基因组变异。最 终，“千人基因组计划”不仅编录了超过 99%的常见人类基因组变异，还包括许多罕见变异。最终测序了 2504 个体的全基因组并鉴定了数 千万种基因变异。2015 年 10 月，项目主要成果在《Nature》上发 表，形成了覆盖>99%常见变异的全球人类遗传变异资源，为关联性 研究、疾病风险分析和药物靶标识别等提供了重要基础数据。

单细胞多组学图谱计划，是由阿维夫·雷格夫博士和萨拉·泰希曼博士， 于 2016 年共同创立的一个全球协作科研联盟 Human Cell Atlas（人类细 胞图谱 HCA）发起的。旨在绘制人类生命周期中所有细胞类型的图谱， 以推动全球医疗保健和医学的重大进步。 首个人类细胞图谱草案正在构建中，该图谱涵盖了 18 个重要器官和 组织，例如心脏、肝脏和免疫系统。肺、神经系统、眼睛和类器官生 物网络的首批图谱已在 HCA 数据门户网站上发布，更多图谱将在未 来一年内陆续推出。首人类细胞图谱计划将创建一个覆盖全身的三 维、全球代表性图谱。 2022 年 5 月，HCA 在《科学》杂志发表了四项多组织人类细胞图谱 研究。这些涵盖 33 个器官和系统的超过一百万个细胞的精细图谱， 使人类细胞图谱绘制计划（HCA）——即绘制人体内所有细胞类型 的图谱——的目标更进一步。 2023 年 6 月，HCA 在 Nature（自然杂志）发布人类细胞图谱整合 了近 40 项研究的数据，首次将主要器官纳入其中，为肺部疾病的研 究提供了新的视角。人类肺细胞图谱揭示了肺部细胞类型的多样性，以及健康状态与疾病状态之间的关键差异。

监管动态：中国落地 eCTD，美国支持贝叶斯方法，时速比拼再升级

上周，中美药监共用一个关键词：更快。NMPA（中国国家药监局）发布关于 化学药品和生物制品全面实施药品电子通用技术文档申报的公告，2026 年 3 月 1 日起来执行。新药申报全面提速。FDA（美国食药监局）发布指导草案，系统 性支持在药物与生物制品临床试验中采用贝叶斯统计方法，目的是促进临床试验提速。我们认为，随着 AI 赋能新药研发与监管提效加速，创新药研发的速度 比拼将进一步升级。因此，在同类分子中谋求快速跟随达到胜出的策略，可能 需要转变；靠工程师红利或仅靠运行高效来获得同类竞品更优更快更好性价比 的路径，或将面临挑战。

2026 年 1 月 14 日，国家药监局官网发布关于化学药品和生物制品全面实施 药品电子通用技术文档申报的公告。此项 eCTD 实施目的，是为加强药品全 生命周期监管和数智监管，提高药品审评审批质效，加快推进药品电子通用 技术文档（eCTD）在我国的实施进程，提升“互联网+药品监管”应用服务 水平。

自 2026 年 3 月 1 日起，化学药品、化学原料药和生物制品的药物临床 试验申请、药品上市许可注册申请、补充申请、境外生产药品再注册申 请以及仿制药一致性评价申请等，可按照 eCTD 方式申报。采用 eCTD 方式申报的，申请人按照修订后的 eCTD 相关技术文件要求准备和提交 eCTD 电子申报资料。

自 2026 年 3 月 1 日起 1 年内，将采用 eCTD 方式申报的药品上市许可 申请纳入开展受理靠前服务范围；在受理审查环节，对采用 eCTD 方式 申报的药品注册申请单独排队，3 日内完成受理审查。

2026 年 1 月 12 日，FDA 发布关于临床试验统计方法现代化的指导意见草 案，旨在促进在药物和生物制剂的临床试验中使用贝叶斯方法，帮助药物研 发人员更好地利用现有数据，开展更高效的临床试验，并更快地为患者提供 安全有效的治疗。