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医药行业创新药周报：细胞疗法deramiocel治疗DMD III期数据积极。杜氏肌营养不良症（DMD）是一种严重的X染色体隐性遗传病，其特征是骨骼肌、呼吸肌和心肌进行性退化。该疾病由DMD基因突变所致，导致其编码的关键 结构蛋白dystrophin（一种427 kDa的肌动蛋白结合蛋白）功能丧失。DMD基因是人类最大的基因，含79个外显子、约240万碱基对，目前已发现超过7000种患 者特异性突变。

DMD发病率约为每5,000-6,000名新生男婴中1例，在美国约影响1.5万人，在全球约影响15-20万人。该病由肌营养不良蛋白缺失引发持续的多系统损害，包括 慢性炎症、加速纤维化、氧化应激、再生功能障碍及血管生成异常，驱动疾病呈年龄依赖性进展：幼儿期（2-3岁）即现下肢无力与步态异常；约12岁青春期后 丧失行走能力，呼吸与心脏功能显著恶化；成年期多需机械通气，最终面临呼吸与心脏衰竭，患者平均预期寿命不足30岁，心肌病为其首要死因，目前尚无治 愈手段。除骨骼肌与心肌病变外，DMD常合并认知障碍、语言学习困难、发育迟缓及代谢异常（肥胖、胰岛素抵抗、糖耐量受损）。